El diagnóstico de una enfermedad rara se demora más de cinco años

Antes estaban prácticamente abandonados más allá de los problemas puntuales que su patología causaba y atendía el médico. Ahora, hay camino recorrido, pero aún muchísimo por hacer. Aunque este, el 2023, es el año en que se hará efectivo el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIERCyL) en la comunidad, que tiene como horizonte el año 2027 y busca paliar las deficiencias asistenciales, la falta de protocolos y guias... para implantar un modelo coordinado de atención integral a estas personas, fundamentalmente menores, que garantice un acceso equitativo, sin demoras y con efectividad asistencial a los afectados para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a sus necesidades.

Cuando una de estas enfermedades, la mitad neurológicas, afecta a un hijo, la vida de ese hogar cambia por completo. Y no es que sea una prioridad, sino que prácticamente es la única. Comienza entonces el peregrinaje por facultativos y hospitales, por comunidades e, incluso, fuera de España. En ocasiones sin directrices claras ni derivaciones desde Sacyl. Buscan respuestas y en el 20% de los casos transcurren más de diez años para lograr ponerle nombre y apellidos y, con ello, secuelas y evolución a la patología que ha trastocado sus días. Son los datos de la Consejería de Sanidad, en su plan integral, que reconoce una media para un diagnóstico de cinco años. Este retraso en la detección de la enfermedad supone que, en el 40,9% de los casos, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento o lo ha recibido inadecuado en el 26,7%. Y además, en similar porcentaje, la falta de conocimiento sobre su dolencia y la carencia de terapia acertada ha agravado su estado de salud.

Además, la búsqueda de respuestas lleva a la mitad de las familias a viajar fuera de su provincia y, de estos, el 40% se desplaza más de cinco veces. Pero aún peor, el 17% no lo hizo aunque lo necesitó por falta de recursos. Los datos de Sanidad también revelan que estas patologías poco frecuentes causan el 35% de los fallecimientos de los menores de un año; el 10% desde dicha edad a cinco años y el 12% en el siguiente grupo etario, hasta los 15.

El 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras, aunque todos los días lo son para estas familias. El plan diseñado por la Junta tiene por objetivo lograr una atención multidisciplinar y continuada, con la coordinación entre el ámbito sanitario y otros como el de Servicios Sociales para favorecer el acceso a los recursos sociosanitarios, educativos y laborales.

Siete líneas estratégicas se desarrollan en 25 proyectos y 72 acciones. La primera se centrará en desarrollar los sistemas de información y fortalecer el registro autonómico, denominado RERCyL y ya existente, para favorecer los sistemas de codificación y la identificación.

El segundo eje promueve actividades de prevención y reducir los tiempos para favorecer el diagnóstico precoz, mediante un protocolo de pruebas y el acceso al asesoramiento genético. El tercer bloque persigue un abordaje integral con un enfoque de medicina personalizada de precisión, con la creación de estructuras en red; un modelo de atención en Pediatría y en adultos, y una atención desde una perspectiva humana y centrada en las personas y sus familiares, que disminuya los desplazamientos y garantice la continuidad asistencial atendiendo a las particularidades demográficas y geográficas de la autonomía.

La estrategia, que ya cerró hace un mes el periodo de alegaciones, quiere facilitar el acceso a los tratamientos específicos y medicamentos huérfanos; fomentar la investigación de forma planificada y facilitar la colaboración en red en la comunidad para identificar estrategias comunes que beneficien a los pacientes, así como con otras estructuras y grupos de investigación de ámbito nacional e internacional. Asimismo apuesta por reforzar la atención sociosanitaria, educativa y laboral y por mejorar el conocimiento, mediante la difusión de información actualizada y el desarrollo de acciones formativas continuadas para profesionales, afectados, sus familias y otros organismos implicados.

El plan es el resultado de una alianza entre la Junta, el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y ha contado con la participación de las consejerías de Sanidad, Familia e Igualdad de Oportunidades, Educación, e Industria, Comercio y Empleo. El documento plantea un abordaje desde el enfoque de la medicina personalizada de precisión, para lo que plantea una estructura sanitaria en red con unidades, nodos asistenciales y equipos multidisciplinares de referencia para ordenar los circuitos de atención.

El Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León ha contado con la participación de más de 60 profesionales de diferentes sectores y especialidades, representantes de ocho sociedades científicas y 24 asociaciones de pacientes.