Aspace atiende a seis personas nuevas con enfermedades raras de media al año

Imagínese recibir el diagnóstico de que padece una enfermedad. La incertidumbre se apodera de su entorno. ¿Qué sucedería si esta afección va acompañada del adjetivo 'rara'? ¿Qué pasaría si no cuenta con un tratamiento disponible? Un total de 604 segovianos tuvieron que enfrentarse a esta noticia en 2021, cerca de dos por día. Pero esto no acaba aquí. Hay personas que conviven incluso con un trastorno al que no pueden poner nombre.

Es el caso concreto de Celia, hija de la presidenta de Aspace, María de Pablos. Tiene una enfermedad rara mitocondrial, pero no saben cuál. «Hay cientos de subtipos», refiere. Después de 14 años desde el inicio de los síntomas, siguen a la espera de un diagnóstico. «A los seis meses empezó a vomitar todo lo que comía. Al principio creían que era por una intolerancia, pero finalmente vieron que se debía a otra afección de la que aún no conocemos el nombre», sostiene.

«El problema es que, sea lo que sea, no hay nada que hacer», lamenta De Pablos. Es una situación compartida por muchos padres, que llevan años a la espera de una nomenclatura que nunca llega. «Puede ser desesperante. Es cierto que al saberlo viviría mucho más tranquila, podría encontrar a un padre o madre que estuviese en la misma situación, pero nada cambia en el día a día», asegura. Por otro lado, Aspace hace hincapié en que quienes sí reciben un diagnóstico adecuado, lo hacen tarde, hasta diez años después.

4años es el tiempo medio que requiere la obtención de un diagnóstico de una enfermedad rara.

Feder establece en cuatro años el tiempo medio para la obtención del diagnóstico. Durante ese tiempo, un 31% observa que la enfermedad se ha agravado y cerca de un 30% no ha recibido apoyo ni tratamiento. Esta demora «es un problema», advierte la trabajadora social de la asociación segoviana, Marta del Caz. «Muchas veces todo el proceso depende de la persona que hace un primer filtro al paciente en Atención Primaria», estima. No sorprende que el lema elegido para este 28 de febrero, cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, sea «haz que el tiempo vaya a nuestro favor».

Si bien es cierto que Aspace nació como un referente para la parálisis cerebral, los avances científicos en este trastorno permitieron abrir el abanico a personas con enfermedades raras con afectaciones similares. «Tienen un tratamiento muy similar a nivel de rehabilitación, y las demandas son las mismas», refiere. Una de ellas es la mejora de la atención en las provincias para evitar los desplazamientos y el continuo «peregrinaje» de muchas familias.

En la provincia, hay 12.584 personas con enfermedades raras activas, según el último dato del Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (Rercyl) ofrecido por la Consejería de Sanidad. La práctica mayoría son tratadas en Valladolid, Salamanca, Burgos o Madrid. «Aquí no tenemos especialidades, sobre todo pediátricas», remarca Del Caz, quien subraya a su vez el desconocimiento que reina sobre estas patologías en el conjunto de la sociedad.

12.584personas de la provincia tienen una enfermedad rara, de las cuales 604 se sumaron en 2021.

«Hasta que no te toca a nivel familiar, no sabes nada», puntualiza. «Si se organizan convenciones en otros lugares siempre vamos los mismos», asevera. Por ello, es partidaria de dedicar más financiación a la labor de investigación de estas afecciones. «Es algo que nos puede tocar a cualquiera», advierte. Actualmente, Aspace atiende a 42 familias y cada vez reciben más solicitudes de pacientes con enfermedades raras. Aunque las cifras van por oleadas, entre cinco o seis personas de media demandan sus servicios anualmente.

Puede parecer que el dato no es elevado, pero hay que tener en cuenta que Aspace se ocupa exclusivamente de patologías con daño neurológico y base genética, pero hay muchas más.