La lucha del bebé Ibai contra una enfermedad rara que solo padecen 35 personas en el mundo

En agosto, cuando tenía 7 meses, Ibai cayó muy enfermo y las sospechas se confirmaron. Todo apuntaba a que su hipotonía se debía a una enfermedad metabólica. Aquello les devastó. Empezaron las pruebas, los análisis y un largo peregrinaje por las consultas médicas. «Durante su ingreso, de casi dos meses, conocimos lo que es el verdadero miedo, el pánico a lo desconocido y comenzamos a retener en nuestra memoria cada gesto y cada rasgo de nuestro pequeñín. No queríamos olvidar como era, pero al mismo tiempo, ver fotos y vídeos en los que él todavía no tenía ningún síntoma nos dolía muchísimo. Nos daba rabia pensar lo injusto que era aquello y nos preguntábamos constantemente ¿por qué a él? ¿por qué a nosotros?», explica Zuriñe.

El diagnóstico de Ibai llegó el pasado mes de septiembre: deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa. Se trata de un trastorno caracterizado por un retraso del desarrollo motor, hipotonía y neurodegeneración progresiva. El metabolismo del pequeño no procesa la valina, un aminoácido esencial para vivir. Una acumulación de esta proteína hace que su cuerpo produzca una toxina (amonio) que daña su cerebro. Es un trastorno tan raro que ni siquiera tiene nombre. Como él, hay 35 casos registrados en el mundo, cinco de ellos en España. «Todo apunta a que si controlamos la valina a partir de una dieta estricta, con vitaminas, medicamentos, sesiones de fisioterapia y todo nuestro amor, se detendrá el deterioro neurodegenerativo, pero realmente no lo sabemos con certeza. Su enfermedad es tan rara que realmente ni los propios especialistas saben cómo va a evolucionar. Ibai es un libro en blanco en el que todas las páginas están por escribir», prosiguen estos padres.

Este pequeño tiene actualmente 17 meses y a nivel cognitivo, desde que comenzó la dieta, ha mejorado considerablemente. Es un niño muy bueno, muy alegre y que siempre está comprometiendo a sus hermanos para que jueguen con él. Su mejor compañero de juegos es Arlo, su perro, quien le estimula muchísimo a la hora de seguir cumpliendo hitos en su desarrollo. «A nivel físico va muy por detrás respecto a otros niños de su edad, su hipotonía hace que aún no pueda sujetar su cabecita, girar, gatear… y comer por boca sería todo un logro. Hemos pasado de sonda nasogástrica a una gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) y mientras, trabajamos duro con logopeda para conseguir que coma poco a poco por boca», prosigue Zuriñe, para quien la maternidad que le ha tocado vivir con su tercer hijo es muy diferente a la que se había imaginado. Está llena de medicamentos, de terapias, de sacar fuerzas de donde no hay. «Es una maternidad en la que nos toca luchar por los derechos de nuestro bebé con discapacidad», cuenta.

Zuriñe es autónoma. Con la idea de conciliar con su familia numerosa, en agosto del año pasado montó su propia tienda 'on line' de productos para bebé, días antes de que la enfermedad de Ibai pusiera patas arriba toda su vida laboral y familiar. Con determinación, fuerza y resiliencia ha sido capaz de sacar adelante a su bebé, a sus dos hijos mayores y el negocio que montó con tantísima ilusión. «Esta maternidad está siendo dura, pero a la vez positiva. Estoy aprendiendo a ver la vida de otra manera, a valorar cada gesto, cada progreso de Ibai y a comprender que pase lo que pase tenemos que ser optimistas. Hemos aprendido a delegar, a relativizar y pedir ayuda porque todos la necesitamos en algún momento de nuestra vida», explica esta familia.

Candidatos a los Premios Supercuidadores

Dispuestos a seguir luchando por el futuro de su hijo y a que su enfermedad sea objeto de estudio, los Junquera Lasagabaster han presentado su candidatura a la IX edición de los Premios Supercuidadores, que tienen como objetivo reconocer la labor de aquellos cuyo trabajo y acciones sean tendentes a mejorar la calidad de vida de personas mayores, personas que sufran algún tipo de enfermedad o se encuentren en situación de discapacidad y/o dependencia. «Al principio éramos reticentes a la hora de contar lo que le ocurre a Ibai. No queríamos esconderlo pero tampoco queríamos exponer demasiado su enfermedad. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos hicieron ver que dar visibilidad a su enfermedad podía ser de ayuda. Presentar nuestra candidatura a estos premios y publicar en redes sociales cuál era nuestra situación, nos ha ayudado a encontrar un apoyo increíble en otras familias que atraviesan una situación similar a la nuestra. Lo que queremos es que se avance y se estudie esta enfermedad, y para ello, necesitamos que se conozca», explican estos padres. El futuro les genera incertidumbre. Su gran preocupación es si su pequeño logrará andar y hablar, pero de momento se conforman con verle evolucionar poco a poco y disfrutar del día a día. «No nos podemos quedar anclados porque nuestros hijos no se merecen unos padres derrotistas. Por eso, celebramos cada pequeño logro, como puede ser verle hacer los 'Cinco lobitos'. Es duro ir al parque y ver a otros niños de su edad. Las lágrimas nos salen, pero nos las tenemos que limpiar y seguir sonriendo por él», concluyen.