El trastorno genético de Tay-Sachs

Los padres de un niño vallisoletano con una enfermedad rara incurable: «No sabemos vivir»

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario. Está provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas que se acumulan en niveles tóxicos y causan problemas físicos e intelectuales. El destino quiso -fue un cúmulo de coincidencias- que Álvaro llegara señalado por este desconsuelo a las vidas de Diego y Eva y las llenara de dolor compartido con ternura y pasión por su pequeño.

Los primeros meses de vida de estos bebés son aparentemente normales y ni los padres ni un pediatra pueden apreciar que algo no marcha bien. La causa es una extraña mutación de un gen que es común entre judíos de Europa oriental. Para desarrollar la enfermedad, ambos progenitores deben tener el gen, algo que no parece nada fácil que coincida en España.

Pero Diego y Eva arrastran esta extraña herencia. «El genetista nos dijo que teníamos que tener algún antepasado del mismo pueblo o zona, pero creíamos que para nada, que no nos relacionaba nada. Luego, indagando en la familia, resulta que los dos tenemos un abuelo de Matapozuelos», explican ambos. Y parece que fue la clave. También quiso el azar que, aunque sólo hay un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad aunque se herede, Álvaro la sufra. La mitad son portadores sin padecerla y el otro 25% ni la tiene. De ahí lo difícil que es padecer esta patología», añade Eva.

Este pequeño vallisoletano, que aún puede andar de la mano de sus padres cumplió tres años en enero. Ahora oye bien y parece capaz de comunicarse, al menos de expresar emociones. «Yo creo que es un niño feliz. Parece feliz». Y lo observa Diego como para convencerse mientras Álvaro, en un cochecito adaptado, ha desconectado por unos minutos del mundo. «El cuerpo parece pedírselo de vez en cuando», aclaran los padres.

Cuenta Eva Martín que «el embarazo fue totalmente sano y sin problemas y hasta los dos añitos fue casi normal. Un poco antes de cumplirlos empezamos a ver cosillas. Lo primero que empezó a llamarnos la atención fue la motricidad. Era más torpillo de lo que debería. No empezó tarde a andar, hacia los 17 meses, algunos comienzan antes pero también otros más tarde; pero se zarandeaba y, poco a poco, observábamos que iba más lento. Los médicos no estuvieron muy finos al principio. El pediatra nos dijo que era 'blandito' y que iba más lento, pero no le daba importancia. Nosotros sí. Insistíamos cada vez sin éxito hasta que en una consulta en la que había un sustituto, a este le preocupó y nos hizo caso. Lo derivó a Atención Temprana y al neurólogo», repasan Diego y Eva.

Pero aún les quedaría camino por recorrer, y eso que esta familia no tardó en lograr un diagnóstico. Aun así no solo duele la enfermedad de su niño, la angustia empeora con la falta de empatía y, en ocasiones, de interés médico y humano. «Todo ha sido una batalla, pides y pides que lo estudien a fondo sin éxito», insiste Eva, que perdió su trabajo al cogerse una baja por depresión. Ahora «estoy en juicios por despido» de un conocido centro de depilación y estética de Valladolid.

Llegaron las pruebas neurológicas. «Electromiografía, analítica metabólica, resonancia magnética de la cabeza que tuvimos que pagar nosotros porque no llegaba la cita para hacérsela, y salvo esta última prueba, todo daba normal. Ya en la resonancia, el pasado julio pudieron ver que había ya un pequeño retraso, pero hasta los 18 años es posible el desarrollo», añade Diego. «No quisieron hacerle un estudio genético, consideraban que era pronto. En septiembre lo derivaron a una consulta multidisciplinar al Clínico y ahí ya se decidieron a hacérselo, uno básico que resultó normal. Luego en octubre, otro más amplio. Nosotros notábamos un gran empeoramiento en ese tiempo. Se movía peor, incapaz de levantarse del suelo. No lo conseguía. Durante tiempo estuvo diciendo palabras, muchas, ya no decía ninguna. Ahora no habla nada, solo emite sonidos. Tenía poca estabilidad, se hizo dos brechas al ser incapaz de mantenerse. La familia nos lo decía y en la guardería también... no era normal. El segundo estudio nos dijeron que tardaría tres meses en tener resultados, pero luego lo adelantaron porque se ve que el neurólogo lo veía urgente, mucha marcha atrás».

Y llegó el nombre, enfermedad de Tay-Sachs, y lo hizo acompañado del gran mazazo para esta joven pareja, todavía cargada, sobre todo Diego, de esperanza. Sin tratamiento ni cura. Degenerativa. Muy grave y con un pronóstico corto de vida. Sin paliativos. Así de crueles las palabras que invadieron definitivamente la realidad, la vida de esta pareja vallisoletana de tan solo 36 años ambos. Lejos quedaba aquel anuncio de que esperaban un hijo, aquel bebé nacido hermoso y sin problemas, aquellos primeros meses de felicidad. Aquel sueño.

«Nos hicieron pruebas, es un gen recesivo, y ambos lo teníamos», explican. Nunca nadie piensa que le pueda ocurrir algo así. Ahora apenas se atreven a pensar en tener otro hijo, tras un diagnóstico preimplantacional que garantice que no estará enfermo. No rechazan la idea, han pensado en ello, en sus planes entraba desde el principio tener más familia, pero reconocen que «la culpabilidad» les asola. «Es que parece como si fuera una sustitución y eso es imposible. No nos sentimos bien al pensar en ello, aunque hasta nos dicen que un hermanito le vendría bien», señala Eva. Ambos padres acuden también a terapia con la psicóloga de ACTAYS, la asociación de enfermedades raras que les está ayudando, que les anima a revivir, a tener una existencia propia y con planes de futuro.

Pero solo viven para Álvaro. «Cada momento del día es para él. No sabemos vivir, salir ni disfrutar un poco de algo. Solo podemos pensar en qué le va a pasar y en cuándo», añaden.

Y es que el mundo se paró cuando ambos asumieron que ese niño rubio, que inspira una fuerte ternura, que de vez en cuando pierde sus pensamientos en el aire porque tiene ataques epilépticos pero con ausencias, sin convulsiones, tiene un camino difícil. Logopeda por su disfagia, fisioterapeuta, musicoterapia, cuatro medicamentos... para retrasar los efectos de esta patología que termina por provocar ceguera –el pequeño ya ve mal– y problemas de audición. «Él sale muy contento de ellas y de la guardería, le encantan los niños y lo protegen. Es muy cariñoso», dice Eva. Unas terapias que suman más de 700 euros al mes para una familia con, de momento, solo 170 euros de ayuda de la Dependencia y una beca puntual de 400 euros de la asociación salmantina AERSCyL. Preparan para junio un acto solidario de monólogos con Álex Clavero en el teatro Cervantes. Este martes, el Ayuntamiento se iluminará de amarillo para recordar a estos enfermos. En Castilla y León hay 196.353 pacientes con enfermedades raras.