«Ahora no sale a la calle, esperamos hacer vida normal en unas semanas»

En un principio, esta sintomatología se trataba con medicación. Todo cambió en diciembre, cuando los movimientos involuntarios comenzaron a ser constantes, «día y noche, las 24 horas», explica María Sanz, madre de la pequeña cuellarana, que permaneció ingresada cinco semanas en el hospital Río Hortega de Valladolid.

La «solución» a esta situación se encontró en Barcelona, de la mano de la implantación de un DBS (estimulador cerebral profundo), con el que ya contaban otros niños con la misma enfermedad y que ya se utilizaban previamente para tratar el Parkinson. En el caso de María, «ha sido un éxito», aunque los espasmos no han parado al cien por cien, se mantienen en ocasiones en la boca.

El estimulador se implanta en la tripa y se une a través de un cableado a unos electrodos en el cerebro. En suma a ello, la pequeña viste un cinturón cuando es necesario «cargarlo como un móvil», apunta su madre. «Si se descarga, se para y sería volver al estatutos coreo-distónico-discinético», explica Sanz, quien también señala que su hija «ahora mismo está recuperándose», tanto de la operación como de las semanas posteriores.

Las rutinas de María han cambiado, la alimentación ahora se realiza por sonda nasogástrica. «Aguanta poco en la silla, no sale a la calle, pero esperamos que llegue a hacer una vida normal después de Semana Santa, como hacía antes», detalla la progenitora. Ella misma desea también una evolución positiva con el propósito de cambiar el tipo de alimentación, ya que ahora hay que hacerlo todo por la sonda y cada dos horas.

«Esperamos llegar a la normalidad en la que estaba antes de la operación, pero su masa muscular ha disminuido, además de todo lo que conlleva estar 37 días en cama. Todo eso hay que volverlo a recuperar, y son niños que no llegan a alcanzar los niveles de todo lo que pierden», detalla Sanz. Aunque no sea degenerativa, la enfermedad de María progresa y empeora. Para volver a la tan ansiada normalidad tendrá que volver a las terapias -fisioterapia, logopedida, entre otras-. Sin embargo, antes tendrán que curarse las heridas de la intervención quirúrgica.

La operación fue realizada en el hospital Sant Joan de Déu por el neurocirujano doctor Candela Cantó y recomendada por el neurólogo Darío Ortigoza, quien además realiza un estudio prospectivo de caracterización fenotípica y genotípica del gen GNAO1. Esta investigación es de gran importancia para la familia cuellarana y para otras cuyos miembros han sido diagnosticados de enfermedades raras.

En concreto, GNAO1 está denominada como 'ultra rara', pues apenas existen 200 casos a nivel mundial, de los que aproximadamente una docena se encuentran en España. Sus familias formaron hace tres años la Asociación GNAO1 España y desde entonces luchan por conseguir abrir una línea de investigación en busca de mejoras en la calidad de vida de sus hijos. «Si se investigara alguna mutación, nos serviría a todos porque iremos por un camino parecido, aunque al final no sea igual», concluye Sanz.