En busca de una cura para María

María Yuste es una niña risueña de siete años de edad. Todos los que la conocen destacan de ella su alegría, encandila con su gran sonrisa y su despierta mirada, pero también con sus besos, sus abrazos y su mirada pícara. Día a día María, que vive en Cuéllar, demuestra sus ganas de superación, aunque no puede hablar, ni manipular objetos ni andar. No es impedimento para conquistar a todo el que se cruza con ella. Le encanta ir al colegio y relacionarse con niños.

La pequeña sufre una mutación del gen GNAO1. Es una de las 14 personas que existen en España diagnosticadas con esta enfermedad, una cifra que asciende a 150 casos en todo el mundo, por lo que se le conoce como 'ultra rara'. Buena parte de su tiempo lo emplea en terapias. Cuatro días a la semana acude a sesiones de fisioterapia para mejorar la movilidad y tiene seis jornadas de logopedia semanales, con las que se le ayuda a evitar la disfagia (dificultad para tragar), y aprender a comunicarse, lo que hace en parte con la mirada a través de un ordenador. Para ello utilizan Tobii, un ratón de mirada que incluye un sistema de control de ojos con el que se comunica con el programa Grid3 instalado en el ordenador. También trabaja una hora a la semana con 'Abril', una perra labrador de apoyo educativo con la que trabaja a nivel emocional, físico, educativo e incluso de conocimientos.

La enfermedad no fue descubierta hasta el año 2013 y María no obtuvo un diagnóstico hasta octubre de 2017, aunque empezaron a buscar en abril del año 2014, momento en el que comenzaron las pruebas para conocer qué era lo que le ocurría. Resonancias, tacs, punciones lumbares o electroencefalogramas son solo algunas de las que le realizaron a María en busca de su enfermedad.

La pandemia de la covid-19 también ha afectado a este tipo de enfermos. En el caso concreto de María, ya en el mes de marzo se le suspendieron todas las consultas presenciales. En algún caso sí que le realizaron la consulta de manera telefónica, pero no en todas las especialidades. La atención presencial se retomó en agosto y septiembre, cuando volvieron a ver a María, y ahora, en febrero ha tenido otra más. También se han visto afectadas las pruebas, como una densitometría que tiene pendiente, y que los médicos han considerado que puede esperar. Respecto a las terapias, como la fisioterapia y la logopedia, se pararon de golpe en marzo y hasta junio no se pudieron retomar, aunque desde entonces no han vuelto a parar.

Los enfermos de GNAO1 se han visto afectados de otra manera; hace poco más de un año sus familiares pusieron en marcha la Asociación GNAO1 España, con la finalidad de dar a conocer la patología y con el fin de recaudar fondos destinados a la investigación. Por ello pusieron en marcha la agrupación con la que tratan de dar visibilidad a la enfermedad que padecen los pequeños. A través de diferentes actos, pretenden poder conseguir financiación para poner en marcha una línea de investigación con la que encontrar una cura y para trabajar en la prevención de la enfermedad, además de buscar mejoras en la calidad de vida de los pequeños.

El primer acto solidario se desarrolló en Cuéllar el año pasado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuando un bar se ofreció a realizar una recaudación a favor de la Asociación. Han vendido pulseras y rifas y esperan poco a poco que la situación sanitaria mejore para poner en marcha más iniciativas con las que recaudar fondos para la investigación. El Ayuntamiento de Cuéllar ha sido sensible con la enfermedad de María y de otros 13 niños en España, acercando la GNAO1 a los centros educativos de la localidad.

Hasta mañana 1 de marzo, los donativos se pueden realizar en varios espacios públicos municipales, como la biblioteca Cronista Herrera, el espacio Tenerías o la sala Alfonsa de la Torre. En todos ellos se entregará una chapa a cambio. Otra opción es la de adquirir algunos de los trabajos donados desde la Asociación de Vecinos Barrio La Cuesta El Salvador, que ha querido sumarse así a esta causa. Quienes quieran colaborar lo pueden hacer mediante un donativo en la cuenta bancaria ES10 2038 2288 2760 0040 7555, poniendo en el concepto la palabra chapa o el nombre María.