Una esperanza para el futuro de María

Mañana, como cada 1 de octubre, se celebra el día internacional GNAO1, un gen localizado en el cromosoma 16, que es el encargado de codificar una pequeña parte de unas proteínas de vital importancia para la transmisión de señales neuronales. Cuando tiene lugar una mutación en este gen, se provocan alteraciones del impulso nervioso que traen consigo consecuencias incapacitantes en la mayoría de los pacientes.

Uno de los casos diagnosticados con una de las mutaciones de este gen lo tiene la pequeña María Yuste, una niña de casi nueve años de Cuéllar, a la que se suman otra docena de casos más en toda España, y alrededor de 150 personas con mutaciones en GNAO1 a nivel mundial.

En España, las familias de los diagnosticados con la mutación se unieron en 2020 para poner en marcha una asociación, a través de la que tratan de dar visibilidad a esta patología denominada 'ultrarara' y conseguir abrir una línea de investigación en busca de mejoras en la calidad de vida de sus pequeños, ya que todos los afectados en el país son menores de 18 años. Y poco a poco van avanzando en estos objetivos. En los últimos meses han impulsado un estudio de investigación científica centrado en los trastornos en el neurodesarrollo relacionados con el gen GNAO1. Para ello, pusieron en marcha una beca, dotada con 20.000 euros, que se ha otorgado al profesor Vladimir Katanaev, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra, quien lleva estudiando los mecanismos de funcionamiento fisiológico y patológico de la proteína G desde hace 20 años.

Ahora se centra en este proyecto, a través del cual se intentará crear un 'atajo' desde la investigación mecanística de las mutaciones de GNAO1 hasta el descubrimiento dirigido de fármacos. Para el desarrollo del estudio se han elegido varias mutaciones encontradas en pacientes españoles de GNAO1 –también identificadas en pacientes de otros países- y con ello se establecerán las deficiencias bioquímicas de dichas variantes de la proteína. Después se realizarán ensayos de cribado de fármacos y se analizarán otros casos para identificar posibles candidatos que corrijan la función bioquímica defectuosa de los mutantes patológicos.

A través de todo ello se espera poder sentar las bases para una futura investigación preclínica, y que se puedan proporcionar terapias personalizadas para esta devastadora enfermedad. De forma paralela, los hospitales continúan realizando proyectos que estudian el comportamiento de la mutación. Es el caso del hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, donde desde marzo de 2021 se desarrolla un estudio prospectivo de caracterización fenotípica y genotípica GNAO1, capitaneado por el doctor Darío Ortigoza Escobar. Se trata de un estudio preclínico, en el que los niños están ingresados durante tres días en el centro hospitalario, donde se les realizan numerosas pruebas. El estudio se prolongará durante cuatro años.

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