Siete años y medio para escribir 'Síndrome STXBP1' junto al nombre de Elsa. Una denominación extraña, la del gen mutado, para ayudar a entender un día a día muy duro, para palpar los obstáculos del camino, para afrontar terapias adecuadas para frenar sus daños. Siete ... años y medio tardó el sistema sanitario, más de la media y menos que algunos otros casos, en saber qué enfermedad rara padecía su pequeña Elsa, ahora ya con 14 años. Una enfermedad genética que implica graves consecuencias para el neurodesarrollo, especialmente afecta a la movilidad –muchos terminan en silla de ruedas–, al habla, a la capacidad cognitiva, causa problemas conductuales, en la deglución. Una encefalopatía que puede dar lugar a diferentes formas de epilepsia En el caso de Elsa, puede andar de la mano y no sufre convulsiones, pero ni habla ni puede aprender, por ejemplo, a leer. Explica su madre, Olga Cuadrado González, que «estamos intentando que pueda explicarse con un comunicador, una tablet con pictogramas para que pueda al menos comunicarnos mínimos como qué quiere comer o hacer y, fundamental que me preocupa especialmente, explicar qué le duele. Es mi gran objetivo, no me planteo muchos porque es imposible, pero quiero lograr que llegue a decirme que le molesta para poder darle un analgésico o una comida adecuada si es del estómago o está revuelta. A veces nos anticipamos y le damos un antiinflamatorio, como cuando tiene la menstruación, porque no sabemos si se siente mal o, tal vez, no le haría ni falta. O al revés, necesita algo y no puedes dárselo».
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Clases es una aula especial dentro de un colegio de inclusión pero ordinario. Fisioterapia varios días a la semana, talleres de aprendizaje, balonmano adaptado, música «que le encanta» y bastantes visitas al médico, sobre todo al neurólogo, llenan los días de esta familia, con una madre que no trabaja para poder entregarse a sus hijos –también tiene un pequeño de cinco años– y un padre muy presente pero con su horario laboral.
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Cuenta Olga que «tanto el embarazo como el parto fueron normales y fue hacia el año cuando la enfermedad dio señales. No andaba, al principio incluso el pediatra me decía: 'algunos tardan más, vosotros ponedla...' luego ya te indican llevarla a estimulación al centro base. Yo, que soy educadora infantil, me planteaba cómo podía ser que no supiera estimular a mi propia hija y fue un rehabilitador el que se dio cuenta, ni nosotros ni su pediatra, de que temblaba y nos dijo que urgía que la viera un neurólogo. Y fue el primer paso más claro. Nos atendió muy bien. Madrid, Barcelona... y finalmente nos derivó Sacyl al Hospital Sant Joan de Déu, donde por fin llegó el diagnóstico. En Valladolid, hay muy buenos médicos y nos atendieron muy bien y con delicadeza, pero esto requiere mayor especialización; de ahí que defendamos los afectados las especialidades en pediatría. Nosotros lo hicimos todo por la pública, pero hay quien se deja todo su dinero para lograr un diagnóstico porque termina por recurrir a la privada».
«El futuro. El futuro me aterroriza. Elsa es feliz, eso no nos preocupa. Lo que nos agobia es que pasará cuando nos hagamos mayores. Todavía soy joven, 46 años, y puedo con ella. La levanto, la aseo –tienes que meterte con ella en la ducha–, le doy de comer, la llevas a sus terapias. Pero nadie te puede sustituir porque es difícil a veces de llevar, chilla o lo pone difícil. Mi madre me ayuda mucho con el pequeño, pero yo no puedo dejarla con la niña. Cuando tienes un hijo con una enfermedad rara es una vida dedicada totalmente a ellos. Cumples años de dos en dos y el papel del hermano es muy difícil también. Con tan solo cinco años esperas de él mucha autonomía. Un día le dije: 'Eric tienes que ser más independiente' y el pobre me preguntó que qué era eso».
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«Nos preocupa mucho también –relata Olga– la falta de ocio que tienen estos niños. Entre ellos los puedes juntar, pero necesitan socializar con otros de su edad, campamentos... Yo la llevo a conciertos, que le encantan, pero son muy caros y, además, según se hacen mayores no quieren ir con los padres. Es que también son adolescentes, quieren estar con gente de su edad. Esta es también nuestra lucha diaria y además daría un respiro a las familias. En el colegio está en un aula de sustitución para algunas clases y en ella bien, pero en el resto del colegio no hay buena aceptación de estos niños, no tienen recursos suficientes ni vocación. En Primaria estuvo con niños sin problemas y jamás se metieron con ella, la cuidaban muchísimo sus compañeros».
Es, sin duda, una vida entregada por completo al hijo enfermo, «sabiendo que no se va a curar ni a recuperar o a aprender, solo puedes mantenerla, que no pierda habilidades y conquistar alguna mejora, pero es una problema familiar sin apoyos. Los asistentes personales son muy caros y hace falta que estén preparados para esto. Yo todavía no he recurrido a esta figura, supongo que en el futuro lo necesitaré. Me considero, pese a todo, una privilegiada si me comparo con otras madres. Aún no soy mayor y nos hemos podido organizar y su padre sigue aquí, aunque yo creo que aún no ha pasado el duelo, no lo ha asumido del todo. En otros hogares, es muy habitual, el marido no lo soporta y se marcha. En el nuestro estamos todos.
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