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El cribado neonatal detecta un 1,38% de recién nacidos con enfermedades congénitasLa sordera congénita se puede detectar en los primeros días de vida del recién nacido para iniciar precozmente su tratamiento. El programa de detección precoz y atención integral a la hipoacusia infantil permite conocer si tienen problemas de audición mediante la realización de una sencilla ... prueba que debe hacerse antes de que el niño sea dado de alta en el hospital. El programa se inició en 2004 y el año pasado se realizó a 11.772 bebés; lo quesupone un porcentaje con respecto al total de nacidos en ese mismo año del 97%. Lo habitual es esta alta cobertura, entre el 95% y el 99%. Son muy pocos, el 0,33%, los que resultan tener un problema de oído. El año pasado se registró 39 casos en la comunidad con un cribado positivo de los que tres tenían una hipoacusia mayor de 35 decibelios. De los nacidos en 2023se registró un niño con audioprótesis y ninguno que requiriera un implante coclear.
El otro cribado fundamental que afecta a los más pequeños el es el del conocido como 'la prueba del talón' que se realiza con una pequeña muestra de sangre tomadas en el mismo entre las primeras 48 a 72 horas de vida.
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El programa se inició en el año 1990 y progresivamente se fue ampliando el número de pruebas diagnósticas hasta realizar, actualmente, la detección precoz de doce enfermedades congénitas. A lo largo de 2023 se han analizado en el laboratorio de cribado neonatal del Centro de Hemodonación y Hemoterapia las muestras de un total de 12.149 recién nacidos de los cuales 12.123 son recién nacidos en hospitales de la región. El cribado neonatal es un programa poblacional y se asume una cobertura del 100% al ofertarse a todos los recién nacidos. Según los estándares de calidad, apunta Salud Pública, «se considera óptima una cobertura superior al 99 5% y aceptable si es mayor del 99% y es el 99 82% lo alcanzado en la autonomía». Así, el laboratorio de cribado neonatal analizó el año pasado 14.392 muestras, son más que niños porque algunas se repiten por resultados dudosos o neonatos con bajo peso, inadecuadas o insuficientes para el análisis . En cualquier caso permitieron captar 167 casos sospechosos: 12 con hipotiroidismocongénito; 3 con fenilcetonuria; 28 con fibrosis quística; 12 con hiperplasia suprarrenalcongénita; 5 con deficiencia de acil coenzima a deshidrogenasa de cadena media; 96 con anemia falciforme; 6 con déficit de biotinidasa; 3 con acidemia glutárica y 2 con acidemia isovalérica.
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