Castilla y León, una oferta muy restringida de las pruebas del talón

Por ello, el Procurador del Común insta a la Consejería de Sanidad a mejorar esta oferta aunque cumpla con los mínimos establecidos por la cartera de servicios nacional.

El caso llegó a la oficina de Tomás Quintana por una patología en concreto, la acidemia metilmalónica en la prueba del cribado neonatal que se realiza a los recién nacidos, así como la necesidad de que el tratamiento de la misma se financie por la Seguridad Social que fueron el objeto de la queja.

Al analizar esta reclamación, este defensor del pueblo, conforme a la información remitida por la Administración autonómica, destaca que no se aprecia «la existencia de irregularidad administrativa puesto que los cribados que se ofrecen en la comunidad son los incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y por otra parte, en relación con la financiación de los medicamentos para la acidemia metilmalónica, ésta se hace efectiva mediante el procedimiento de reintegro de gastos a los pacientes, además de considerarse medicamentos de aportación reducida». No obstante, consideramos oportuno realizar una serie de consideraciones en orden a la mejora de las prestaciones sanitarias. Y a este respecto señala que, en Castilla y León, se detectan gracias a la prueba de cribado en los recién nacidos doce patologías; pero Castilla y León se encuentra por debajo de la media nacional que está en veintiuna enfermedades y, en consecuencia, la comunidad tiene «uno de los programas de cribado más reducidos y por otra parte y en relación con la acidemia metilmalónica, enfermedad objeto de esta queja, indicamos que es una de las enfermedades no incluidas en la prueba del talón realizada en Castilla y León, cuando ya se detecta en diez de las comunidades y en las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla».

Añade asimismo esta procuraduría que «esta falta de inclusión de la acidemia metilmalónica genera una desigualdad en relación con los nacidos en otros territorios» y por dicho motivo solicita a la Consejería de Sanidad que adopte «un papel activo para la inclusión de esta patología entre las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud y, al mismo tiempo, que se adoptasen las medidas oportunas para que a nivel autonómico se lleve a cabo la ampliación de las patologías detectables con el cribado neonatal».

El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León se oferta a los bebés entre las 48 y las 72 horas tras su nacimiento, dado que el diagnóstico de estos trastornos, todos ellos graves y poco frecuentes, puede evitar, con tratamientos precoces, las consecuencias de estas alteraciones: discapacidad física, mental o ambas y alteraciones importantes e irreversibles en distintos órganos. A través de este cribado poblacional, gratuito y voluntario, «a todos los recién nacidos es posible diagnosticar lo antes posibles patologías que puedan hipotecar el desarrollo futuro de los niños e iniciar de la forma más precoz posible sus tratamiento, mejorando así las expectativas y la calidad de vida de los niños que nazcan con enfermedades congénitas», indica la Consejería de Sanidad.

Un ligero pinchazo en el talón antes de cumplir tres días de vida permite detectar graves patologías. Las últimas incorporaciones al programa regional han sido los cribados de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, de la homocistinuria y de la acidemia isovalérica.

La legislación vigente establece la cartera de servicios comunes y contempla la prueba del talón para el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la deficiencia de acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena media (MCADD), la deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la acidemia glutárica tipo I (GA-I) y la anemia falciforme.

Desde entonces hasta ahora, casi una década después, no se ha producido ninguna incorporación más, aunque en 2021 el Ministerio de Sanidad anunció la inclusión de tres patologías más, sumando una más en 2022 y en febrero de 2023, anunció que en el futuro se incluirán cuatro patologías endocrino-metabólicas (déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria, e hiperplasia suprarrenal congénita) en el programa además de incorporar el cribado de hipoacusia y anomalías cromosómicas y enfermedades infecciosas. Además de estas enfermedades obligatorias, anteriormente indicadas, cada programa autonómico puede ampliar la oferta de enfermedades cribadas a través de sucartera de servicios complementaria.

Por su parte, la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) apuntan que «el cribado neonatal de la enfermedad ha tenido efectos terapéuticos muy positivos y una mejoría en su calidad de vida en muchos de sus asociados e igualmente, en diferentes casos de pacientes asociados que no fueron detectados con la prueba del talón, también han podido comprobar que han sufrido daños en diferentes niveles así como diversos niveles de discapacidad».

En todo caso, añade el Procurador del Común, «entendemos que conviene recordar que el artículo 43 de la Constitución 'reconoce el derecho a la protección de la salud' y señala que 'compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios' y que el artículo 15 afirma que 'todos tienen derecho a la vida y a la integridad moral'.