Segovia

El camino de esperanza de una enfermedad incurable

Es necesario invertir apenas diez horas mensuales para salvar una vida. «Es una alegría, la esperanza estaba ahí, pero ahora más todavía», asegura Mari Cruz Rubio, madre de Diego y Mari Cruz, los primeros y únicos pacientes pediátricos diagnosticados de la enfermedad rara de Niemann-Pick que han recibido un tratamiento «exitoso». Vecinos de Zarzuela del Monte, los jóvenes, de 11 y 14 años, ahora cumplen ocho meses desde que fue aplicada por primera vez esta terapia. «Hemos notados muchos cambios optimistas», asegura.

Hace ya casi diez años que su día a día gira en torno a una enfermedad que afecta a apenas medio centenar de personas en todo el país. Se caracteriza por la acumulación de esfingomielina en los órganos, lo que ocasiona su mal funcionamiento con motivo de las alteraciones celulares y viscerales. Es potencialmente mortal y hasta el momento no tiene cura, pero sí una alternativa que permite mejorar su calidad de vida. «Es un tratamiento crónico que, según avanza, aumenta los efectos positivos en su salud», se alegra la progenitora.

No pudieron acceder al ensayo clínico experimental, que luego se comprobó que era exitoso. Poco tiempo después fueron autorizados para someterse a él. Después de un comienzo de año «muy tenso», cuando «nos decían que la terapia ya estaba pero no llegaba», el 21 de marzo los jóvenes segovianos recibieron la primera infusión intravenosa. «Finalmente pudo ser», subraya Mari Cruz.

Han pasado ocho meses desde ese momento, lo que es poco tiempo para evaluar los resultados. «Hay que darnos tiempo», indica. No obstante, ya se han observado multitud de cambios, y todos ellos son esperanzadores. No solo han mejorado los valores de su pruebas analíticas, sino también su físico y estado emocional.

Para recibir el tratamiento enzimático sustitutivo, viajan cada quince días al Hospital General de Segovia, una derivación que se realiza desde el hospital madrileño de La Paz para favorecer su continuidad con la terapia. «Nos lo facilitan todo; el personal sanitario es excelente y nos trata con mucho cariño», insiste. La administración se realiza en una mañana, ya que su duración es de cinco horas aproximadamente.

Es una cita periódica que «rompe su rutina evidentemente», declara Mari Cruz. Pero «todo es acostumbrarse», ya que es una necesidad vital que se antepone a todo lo demás. «Ellos lo saben», asevera. En el lapso de tiempo en el que permanecen ingresados, asisten a un aula en el hospital con una profesora. El colegio les encarga tareas y ellos las trabajan allí. «No queremos que tengan esa sensación de no poder hacer lo mismo que hace el resto», especifica la progenitora.

Tanto Mari Cruz como Diego tienen afectado el bazo, hígado y sus funciones, además de los factores de coagulación y plaquetas. En tan solo medio año, «hemos visto cómo se van estabilizando y asentando poquito a poco, no han empeorado», manifiesta su madre. De hecho, el tratamiento no solo detiene la progresión de la afección, sino que revierte el daño causado en los órganos vitales.

En el caso del niño, la enfermedad rara le obliga a estar conectado las 24 horas del día a una bombona de oxígeno, lo que le impedía incluso acudir andando al colegio. En estos últimos meses, «las pruebas de difusión que hacen en neumología han dado un giro y son más optimistas; confiamos en que, a nivel pulmonar, Diego va a mejorar», añade.

Poco a poco, los cambios han ayudado a que los hermanos puedan hacer y disfrutar de las cosas como cualquier otra persona de su edad. «Que se vean como el resto, y no diferentes, es lo que queremos», declara Mari Cruz. Es una mejora de la autoestima que se percibe tan solo con poder vestir «camisetas cortas» cuando antes su hija no podía al tener el abdomen pronunciado, pues la enfermedad hace que sus órganos sean «más grandes».

Si bien es cierto que los dos jóvenes son segovianos, hay más menores con esta enfermedad que todavía no han podido acceder a esta terapia, como es el caso de dos hermanos en Cataluña. Por el momento, tan solo se administra a pacientes adultos. Los residentes en Zarzuela del Monte se sienten afortunados, lo que les ha llevado a orientar todas sus fuerzas a luchar para que «todos reciban el tratamiento de forma equitativa».

«Es la única opción que tenemos para sobrevivir», corrobora el presidente de ASMD España y vocal de la Federación de Enfermedades Raras (Feder), Daniel de Vicente, que fue uno de los cuatro pacientes españoles de Niemann-Pick de un total de 40 en someterse al ensayo experimental exitoso.

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