Valladolid

Siete años para diagnosticar la enfermedad ultrarrara de Héctor: «Sigue siendo un bebé»

Estos padres vallisoletanos recuerdan con pesar y frustración aquellos siete años de búsqueda de respuestas. Héctor, que ahora tiene ocho años, nació prematuro debido a una preeclampsia durante el embarazo. El pequeño evolucionó bien y durante meses pensaron que todo era normal. «Llegó un momento en el que notamos que no emitía otros sonidos que no fueran los del llanto. En la revisión del primer año, se lo comentamos a la pediatra y ahí comenzó nuestro periplo. Observaron que tenía un retraso madurativo y le derivaron al Centro Base. Nosotros, por nuestra cuenta, empezamos a llevarle a logopedia y psicomotricidad», relata esta familia, que desde entonces lleva luchando para que se realizaran pruebas exhaustivas que pudieran arrojar luz sobre lo que le pasaba a Héctor.

Se le hicieron infinidad de pruebas, que en su mayoría fueron costeadas por la Seguridad Social, hasta que finalmente llegaron a la que sería la definitiva, de la mano del doctor Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, en Madrid, y director científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). La prueba les costó 1.780 euros que Beatriz y José Antonio dan por bien invertidos. «Teníamos muy claro que haríamos lo que fuera necesario hasta saber qué era lo que tenía nuestro hijo. El resultado fue que había una alteración en uno de sus genes. Nos comunicaron que tenía un síndrome de deficiencia de creatina cerebral. Por un lado, nos sentimos aliviados al saber que era una enfermedad metabólica, porque pensábamos que habría un tratamiento con el que Héctor llegaría a estar bien. Pero al saber que además de metabólica era una enfermedad ultrarrara, se nos vino el mundo encima», confiesan estos padres.

Hay distintos tipos de deficiencias de creatina y sus síntomas se caracterizan por un retraso generalizado del desarrollo, trastorno en el habla, discapacidad intelectual, relacionados con otras alteraciones neurológicas (convulsiones, epilepsia, trastornos del movimiento), trastornos conductuales, y espectro autista. En la actualidad, hay más de 500 personas afectadas en el mundo y 11 en España. Héctor es una de ellas. Desde hace un mes, este niño vallisoletano está recibiendo un tratamiento neurológico consistente en suplementación de creatina, glicina y arginina. En los próximos cinco es probable que comiencen a notar si da los resultados esperados. Además, estos padres se esfuerzan por estimular a su hijo con otro tipo de terapias como logopedia, psicomotricidad y estimulación sensorial. Y aunque no tenga autismo, le llevan por las tardes al Centro de Recursos Autismo Valladolid a logopedia enfocada a habilidades sociales. Los sábados también le llevan natación, para corregir su hipotonía. Todo es poco para ver bien a Héctor.

Tener este diagnóstico ha permitido a esta familia acceder a una importante red de apoyo, la Asociación Española de Familias afectadas por las Deficiencias de Creatina, que se creó en enero de 2023 y que actualmente está integrada por once familias que tratan de velar por los derechos de sus hijos, dar a conocer su enfermedad, localizar más pacientes y promocionar la investigación. «Necesitamos que se estudie. Esta es una enfermedad metabólica y no puede ser tan difícil que encuentren un tratamiento, lo que ocurre es que como hay tan pocos afectados, es poco rentable», subrayan Beatriz y José Antonio. «Varios músicos como los Cantajuegos, Yo soy Ratón, Dr. Sapo, Tierra Santa o Canticuénticos han realizado una campaña en colaboración con la Asociación para dar visibilidad a la enfermedad a través de sus redes sociales y animar a colaborar en la financiación para la investigación», señala Beatriz.

«Te quiero, mami»

Héctor es un niño muy despierto y muy cariñoso. No hay más que ver cómo se agarra a la cintura de su madre y le suelta un «te quiero, mami», que se entiende perfectamente a pesar de sus dificultades para hablar. Aunque le cuesta vencer la timidez con aquellos niños que no conoce, él es muy sociable, especialmente con sus compañeros de 1º de Primaria del colegio Miguel Delibes de Aldeamayor de San Martín, donde también da clase su madre. «Los niños le quieren mucho y están muy pendientes de él. Está muy integrado y creo que en parte eso se debe a que siempre hemos ido de cara con lo que le ocurría. Nunca lo hemos ocultado», explica Beatriz.

«Héctor tiene ocho años, pero a nivel madurativo es como si tuviera tres. Sigue siendo un bebé al que tenemos que ayudar a vestir, a comer, a lavarse los dientes… hace relativamente poco que le hemos quitado el pañal y tiene muchas rabietas incontrolables», explican estos padres, para quienes los primeros años fueron los más duros. «Al principio dejamos de relacionarnos con nuestro entorno más cercano porque nos resultaba duro ver cómo los hijos de nuestros amigos, que eran más pequeños que Héctor, hacían cosas que el nuestro no podía. Es inevitable pasar malos ratos, porque no sabemos cuál es la esperanza de vida de esta enfermedad y porque no sabes cómo será su futuro ni cómo va a evolucionar. No obstante, somos muy optimistas y hemos aprendido a priorizar. En esto los tres somos un gran equipo», concluye esta familia. Cada día enfrentan un desafío con su hijo, pero ahora lo hacen con un diagnóstico en mano y la certeza de que no están solos en esta batalla.