La distrofia muscular y la ELA, grandes causas de discapacidad

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), las enfermedades neuromusculares podrían afectar a más de 60.000 personas en España. «La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia, las distrofias musculares son quizás las enfermedades neuromusculares más conocidas por la sociedad, pero también habría que citar otras como las enfermedades miotónicas (enfermedad de Steinert y miotonías congénitas), la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias, que también afectan a un alto número de personas», explica el doctor Jesús Esteban Pérez, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, con motivo de la celebración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

Bajo el término de enfermedad neuromuscular se engloban más de 150 patologías cuya su principal característica clínica es la debilidad muscular. Gran parte de ellas acortan la esperanza de vida, incluso en la infancia, y tienen altos costes sanitarios y familiares. Por ejemplo, se calcula que la discapacidad y la dependencia asociadas a la ELA o con distrofia muscular se acerca a los 50.000 euros anuales. Además, la patología neuromuscular supone entre el 2,8 y el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología.

Principales causas de discapacidad

«Algo común a todas ellas es que, aunque existen tratamientos sintomáticos para las complicaciones derivadas de la enfermedad, la mayoría no cuenta con un tratamiento curativo, por lo que habitualmente siguen un curso crónico, progresivo y gravemente discapacitante», prosigue el doctor Pérez. «Dos enfermedades neuromusculares, la distrofia muscular y la ELA, figuran entre las principales causas de discapacidad en España, se hace necesario destinar recursos al estudio de estas enfermedades».

Por otra parte, la distonía es el segundo trastorno del movimiento más frecuente en España, después de la enfermedad de párkinson. «Se caracteriza por la presencia de un movimiento involuntario secundario a la contracción simultánea y sostenida de músculos antagonistas, generalmente dolorosas, que producen movimientos repetitivos o posturas anómalas, refiere el doctor José Matias Arbelo González, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Para la SEN se trata de un trastorno neurológico infradiagnosticado, del que actualmente podrían existir unos 20.000 casos en España. Su causa no se conoce con exactitud, pero podría ser genético en el 50% de los casos, o debido a lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos u otras enfermedades, principalmente, neurodegenerativas. «Es necesario dedicar recursos para profundizar en el conocimiento de esta enfermedad ya que solo así podremos mejorar en el su diagnóstico y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas», señala el doctor Arbelo.