Contra el ELA más dinero y menos duchas

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) fue noticia hace un año gracias a la campaña de los cubos de agua helada (Ice Bucket Challenge). Doce meses después, los pacientes y los profesionales sanitarios quieren recordar al resto de la población que la enfermedad sigue para quienes la sufren y se necesita financiación para buscar los medios para curarla. Este domingo se celebra el Día Internacional del ELA, una patología que en España afecta a más de 3.000 personas y cada día se diagnostican unos tres nuevos casos.

La ELA es una enfermedad que, lenta pero implacablemente, va paralizando con el paso de los meses a la persona que la padece, hasta que fallece cuando se debilitan sus músculos respiratorios, explica en declaraciones a Best Doctor Ammar Al-Chalabi, director del King's MND Care and Research Centre (Centro de Investigación y Atención de la Enfermedad de la Motoneurona), considerado uno de los mayores expertos mundiales en esta dolencia. No tiene cura, no se pueden frenar sus síntomas y afecta a todos los aspectos de la vida del enfermo y de sus seres queridos. En la gran mayoría de los casos no conocemos su causa principal, pero sí sabemos que no es una enfermedad que se pueda transmitir, añade.

Frente al pesimismo que rodea a esta patología, el doctor Al-Chalabi es optimista al considerar que los avances científicos más destacados de los últimos años son los relacionados con la investigación genética. Poco a poco vamos descubriendo nuevos factores genéticos de riesgo que nos permiten comprender cómo se comportan los genes, lo que debería mostrarnos cuál es el origen de la ELA. Todo esto permitiría el desarrollo de medicamentos que impidieran la muerte de las neuronas motoras.

Respecto al éxito mediático que supuso el reto del cubo de agua helada, este especialista reconoce que baño de famosos consiguió concienciar a la población general sobre la ELA, algo muy importante para la participación y financiación de la investigación. La recaudación permitió la puesta en marcha de proyectos como la MND Association, que investiga el genoma completo de 15.000 personas que padecen ELA para compararlo con el de 7.500 personas no afectadas. Sin embargo, el doctor Al-Chalabi desearía que hubiera más continuidad en estas campañas, porque el trabajo de lo investigadores depende de una vía de financiación continua y estable. Un nivel de inversión suficiente constituye una herramienta indispensable para el desarrollo de un tratamiento eficaz.

Primeros síntomas

El ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia tras la demencia y la enfermedad de Parkinson, pero sigue siendo desconocida. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 5 y el 10% se debe a causas genéticas hereditarias. Los primeros síntomas de la enfermedad consisten en la aparición de debilidad muscular, torpeza muscular o atrofia muscular que se inicia en las extremidades o en la región bulbar. Estos síntomas son consecuencia de la afectación de las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios (neuronas motoras). La enfermedad, desde su inicio, es progresiva, llevando finalmente a una parálisis completa (la gran mayoría de los pacientes fallecen en menos de 10 años). Según la región inicial de los síntomas, las ELAs se dividen en formas medulares (síntomas iniciales en las extremidades) y formas bulbares (síntomas iniciales en músculos de la boca).

La ELA es una enfermedad debilitante que lleva a una paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa. Es, por lo tanto, una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia ya que, en un corto plazo de tiempo, los pacientes pasan de una situación de normalidad a una de dependencia completa, explica el doctor Jesús Esteban, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

Aunque la enfermedad no tenga cura, la calidad de vida de los pacientes y el tiempo de supervivencia puede cambiar de forma sustancial con una actuación médica adecuada. Así pues, mejorar los tiempos de diagnóstico, así como la accesibilidad a los servicios médicos relacionados con la enfermedad, potenciando los centros de referencia para su tratamiento, se hace imprescindible, añade Esteban.

Las unidades clínicas dedicadas al ELA suelen estar compuestas por expertos en neurología, digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría o equipos de soporte.