La atrofia muscular espinal quiere salir de su invisibilidad

Qué mejor que la información para romper el hermetismo que hace que las enfermedades raras sigan siendo raras para la gente que no las padece. Por eso, especialistas de varias disciplinas han 'escrito' el Libro Blanco de la AME, cuyo principal objetivo es dar a conocer la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad muy incapacitante con pérdida progresiva de fuerza muscular, que puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse o controlar los movimientos de la cabeza. El documento se llama 'Situación actual y retos de la Atrofia Muscular Espinal en España', y pretende incrementar la conciencia social sobre la AME.

La publicación, en la que han participado una treintena de expertos en el abordaje de la atrofia muscular espinal, cuenta con el aval de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Sociedad Española de Neurología (SEN), la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil (SERI), la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

«En la actualidad las personas que padecen atrofia muscular espinal cuentan con una variedad de alternativas terapéuticas que han conseguido cambiar absolutamente la cara de la enfermedad y el futuro al que se enfrentaban los recién diagnosticados hasta hace muy poco. Esta nueva era para la AME abre un mundo de posibilidades, un nuevo horizonte, y también abre nuevos retos; unos retos que quedan recogidos en la publicación que presentamos hoy», ha señalado Alicia Folgueira, directora general en España de Novartis Gene Therapies, que ha impulsado el Libro Blanco.

De forma global, la incidencia de AME, una enfermedad genética rara y devastadora, se estima en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos, con una prevalencia de 1-2 pacientes por cada 100.000 individuos . En España, con una cifra en el año 2019 de 360.617 nacimientos , se estimaría una cifra de nuevos diagnósticos de unos 36 casos anuales en cualquiera de sus formas de presentación y se calcula que más de 1 de cada 50 habitantes son portadores sanos de la enfermedad y pueden transmitirla.

A lo largo de las más de 200 páginas que componen el Libro Blanco de la AME, especialistas que tratan cada día con pacientes afectados por esta enfermedad han analizado la situación actual de la AME en el mundo y en España, han descrito los aspectos generales de esta patología y señalado cuál es el pronóstico de esta enfermedad tras su diagnóstico, enumerando cuáles son sus síntomas y signos que pueden alarmar de la presencia de esta patología.

En la publicación se hace especial hincapié en abordar los aspectos genéticos relacionados con la AME y se destaca la importancia del cribado neonatal como método eficaz para una detección precoz de pacientes afectados y que puede ayudar a prevenir la pérdida irreversible de neuronas motoras. En este sentido, Andrés Nascimento, neuropediatra en la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y uno de los autores que ha participado en la elaboración del Libro Blanco de la AME, apunta que el tiempo de evolución de la enfermedad y el nivel de función motora son los principales modificadores de la respuesta terapéutica en pacientes con AME.

«Por este motivo, la posibilidad de iniciar un tratamiento de forma precoz, en fase presintomática, ofrece en las formas más graves de la enfermedad un claro beneficio en comparación al inicio del tratamiento en fases sintomáticas. Ello nos obliga a plantear de forma urgente la necesidad del cribado neonatal para la detección de la AME a nivel nacional», ha declarado el experto.

Esta enfermedad rara supone un ejemplo de cómo un diagnóstico preciso y precoz, unido al desarrollo de nuevas terapias que son capaces de modificar la enfermedad desde su base, conducen a una mejor atención personalizada al paciente con AME y sus familiares.

Y es que, según manifiesta Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y otro de los autores que ha participado en la elaboración del Libro Blanco de la AME, la innovación en el tratamiento de la AME ha logrado modificar la historia natural de la enfermedad junto con el manejo integral multidisciplinar del paciente.

«Este abordaje multidisciplinar en el tratamiento de los pacientes que conviven con Atrofia Muscular Espinal engloba diversos aspectos, todos ellos examinados en el Libro Blanco de la AME: rehabilitación motora y respiratoria, nutrición, cuidado de la función respiratoria, apoyo psicológico a familiares, cirugías (ortopédica y traumatología pediátrica) y el manejo del paciente ingresado», enumera Pascual, que añade que el manejo general multidisciplinar es más importante cuando se ha conseguido cambiar la expectativa de vida y de función muscular de los pacientes afectados.

Por su parte, Maria Grazia Cattinari, directora médica en la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), ha analizado para este Libro Blanco de la AME cómo repercute esta enfermedad en la vida de los pacientes y sus familiares. «La AME puede causar limitaciones motoras y de movilidad, complicaciones respiratorias y de deglución y complicaciones músculo esqueléticas. Además, hay que tener en cuenta que esta enfermedad tiene consecuencias emocionales y económicas para toda la familia. Merece la pena reflexionar sobre las cargas del paciente y los familiares y la falta de apoyo tanto social y económico como institucional», indica.

El documento finaliza planteando los nuevos retos y desafíos en el cuidado de pacientes con AME, entre los que se encuentran la detección precoz y cribado neonatal en la AME, el reto de la comunicación del diagnóstico al paciente y sus familias, la equidad y la cohesión en el diagnóstico precoz, el acceso y la continuidad de los tratamientos disponibles, la necesidad de conocimiento sobre el efecto de las nuevas terapias a largo plazo y, finalmente, la búsqueda de la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud con todos los agentes, a través de la identificación de fórmulas innovadoras en el acceso equitativo de los pacientes a estas terapias.