«La vida, en estos casos, es una carrera contrarreloj»

«Es un avance increíble que nos ha dado mucha fuerza; tenemos un tratamiento», celebra Mari Cruz Rubio, la madre de los pequeños. Sin embargo, pese a haberse aprobado su uso hace varios meses por la Comisión Europea, se mantienen a la espera de que les comuniquen la fecha y el lugar donde sus hijos puedan acceder a la cura. «Espero que sea más pronto que tarde. La vida, en estos casos, es una carrera contrarreloj», declara.

No pierden la esperanza. Con 13 y 10 años, Mari Cruz y Diego intentan llevar una vida «normal» en la medida de lo posible, ya que los hábitos cotidianos han dado un giro de 360 grados. «Son plenamente conscientes de su enfermedad, en casa no es ningún tabú», sostiene la progenitora. Su hijo tiene mayor afectación en los pulmones, que le obliga a estar conectado las 24 horas del día a una bombona de oxígeno. «No puede andar solo al colegio», lamenta. Por otro lado, su hermana ha presentado complicaciones en algunas intervenciones.

«Un mínimo costipado puede conllevar un ingreso de diez a doce días en el hospital», declara Rubio. Las visitas al médico también se han convertido en una costumbre. Su medicación, actividad deportiva, alimentación y cualquier acto rutinario debe ser vigilado estrictamente. «Por suerte, la enfermedad ahora está estable», insiste, aunque todo puede cambiar de un día a otro. De ahí que se apremie la aplicación de la terapia a los pequeños en uso compasivo, es decir, de forma gratuita y antes de su salida al mercado. Ha pasado un mes desde que recibió la buena ntoicia, pero el tratamiento «no llega», señala.

«Ya está preescrito, pero hay un retraso derivado de las competencias autonómicas para suministrar esta terapia, ya que el centro de referencia de los niños está en Madrid y ahora se pretende que reciban la terapia en Segovia», matiza Daniel de Vicente, presidente de ASMD España y vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). No obstante, advierte de que no se puede esperar mucho más. En este caso, «todo depende de un reloj de arena».

De Vicente fue uno de los cuatro pacientes españoles -del total de 40- que se sometió al ensayo experimental exitoso. Es un tratamiento enzimático sustitutivo que requiere el ingreso del paciente en el hospital durante mínimo seis horas y cada dos semanas. «Los resultados son positivos y, cuanto antes se trata a la persona, mayor mejoría experimenta», determina De Vicente.

Por el momento, la enfermedad Niemann-Pick no tiene cura, pero sí una alternativa que permite mejorar la calidad de vida. «Es la única opción que tenemos», urge Rubio, quien confía en que esta medicación permita a sus hijos correr, andar y jugar como cualquier niño de su edad. «Estoy impaciente, estos procesos son largos, pero me siento afortunada», añade. Del total de enfermedades raras, tan solo el 5% cuentan con un tratamiento efectivo. Desde hace muy pocos meses, una de ellas es la de los hermanos segovianos.