María, la pequeña de 8 años con una enfermedad rara que sufren solo 14 personas en España

María Yuste no puede andar, ni manipular, ni hablar. Buena parte de su tiempo lo emplea en terapias, como fisioterapia para mejorar la movilidad, o logopedia, que le ayuda a evitar la disfagia (dificultad para tragar). Aprende a comunicarse en parte con la mirada a través de un ordenador. Acude al colegio y le encanta estar rodeada de niños.

Entre los objetivos de la asociación formada por sus familiares, además de recaudar fondos para la investigación de GNAO1 y sus mutaciones, está el colaborar con otras asociaciones e instituciones públicas y privadas buscando sinergias en recursos, actividades y posibilidades; informar y orientar a las familias de personas afectadas, velando a su vez por el cumplimiento de los derechos de todos ellos; y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las enfermedades raras, y en particular sobre mutaciones en GNAO1.

Para dar a conocer la patología y con el fin de recaudar fondos destinados a la investigación de la mutación genética, la asociación propuso crear y fomentar todo tipo de proyectos destinados a proporcionar una mejor educación, formación y promoción laboral y social a los pequeños, aunque su actividad se vio paralizada apenas unas semanas después de su creación debido al confinamiento.

Se encontraron ante una adversidad contra la que no pararon de trabajar. Para ello pusieron en marcha perfiles en redes sociales para difundir sus objetivos, crearon un logotipo en el que la figura principal es un barco de papel, como símbolo de que sus hijos son más frágiles que el resto de la población; y para darlo forma escogieron los colores azul y morado, que representan los trastornos del movimiento y la epilepsia. Este fin de semana la fachada del Ayuntamiento de Cuéllar y la sala cultural Alfonsa de la Torre se iluminarán de estos colores.

En Cuéllar, durante los meses de febrero y marzo, el Ayuntamiento de Cuéllar puso en marcha una iniciativa con motivo del Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero. Se involucró y se contó con la colaboración de la comunidad escolar del municipio, en cuyos tres colegios y dos institutos se proyectaron videos y se regalaron chapas a cambio de un donativo. Esta misma iniciativa se desarrolló en las aulas del CRA Retama, de Chañe. Además se contó con contribuciones de la Asociación de Vecinos La Cuesta El Salvador, que elaboraron muñecos de ganchillo que pusieron a la venta, o la Asociación Cultural Peña La Plaga, que donaron libros para vender y recaudar fondos. A todos ellos se sumaron empresas como La Brasería de Cuéllar, Terrabuey o Granalu y multitud de particulares que pusieron su granito de arena para conseguir recaudar unos 7.000 euros.

Gracias a todas estas actividades, la Asociación GNAO1 España ha podido poner en marcha en los últimos meses distintas iniciativas. El pasado marzo comenzó, en el Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, un estudio prospectivo de caracterización fenotípica y genotípica GNAO1, capitaneado por el doctor Darío Ortigoza Escobar. Se trata de un estudio pre-clínico en el que los niños están ingresados durante tres días en el centro hospitalario, donde se les realizan numerosas pruebas.

A lo largo de los meses todos los miembros de la asociación se han desplazado hasta Barcelona para la realización de pruebas entre las que se incluyen monitorización en la unidad de epilepsia durante 24 horas o una biopsia de fibroblastos, entre otras. El estudio se prolongará durante cuatro años en los que algunas se repetirán y se realizarán otras nuevas.

El pasado mes de abril también tuvo lugar una jornada para familias con GNAO1 organizada por las doctoras del hospital Vall d´Hebron en la que se analizaron las formas de presentación y el espectro clínico de la enfermedad, las correlaciones fenotipo-genotipo y se pusieron sobre la mesa algunas opciones terapéuticas.

Por último, hace tan sólo unas semanas, en septiembre, se celebró una webinar sobre GNAO1, dirigido por el doctor Juan Darío Ortigoza Escobar en el que varias doctoras informaron sobre los trastornos del movimiento, la epilepsia y la terapia de estimulación cerebral profunda de niños y niñas con trastorno del neurodesarrollo relacionado con el GNAO1.