Más del 8% de la población segoviana tiene una enfermedad rara

Un total de 13.580 segovianos tienen una enfermedad rara a día de hoy. Es decir, hasta un 8,8% de la población de la provincia ha pasado en los últimos años por diferentes salas de espera de centros médicos para conocer un diagnóstico que en ningún momento hubieran imaginado, que solo afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos. Muchos de ellos desconocían en que consistía su condición y, en su mayoría, nunca habían escuchado su nombre.

Esta cifra de pacientes en la provincia, recogida por la última memoria del Registro de Enfermedades Raras (Rercyl) elaborada por la Consejería de Sanidad de Castilla y León, que data de 2022, apenas supone el 6,46% del total de personas con algún tipo de patología minoritaria en la región. La Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades Afines (Aspace) de Segovia atribuye esta situación a que «tenemos un escalón más que superar que la gente que vive en otras provincias».

El diagnóstico de una enfermedad rara en Segovia «es complicado», asegura la presidenta provincial de Aspace, María de Pablos. «Estamos en una ciudad que tiene un hospital de nivel 2, por lo que dependemos totalmente de Valladolid e incluso León», señala. Ejemplifica con su historia personal, ya que su hija pronto cumplirá 16 años y sigue sin tener un documento que permita conocer cuál es su enfermedad.

Por ello, la portavoz prefiere no fiarse de la media del proceso, ya que se sitúa en más de cuatro años de demora. En el mejor de los casos, el descubrimiento se realiza cuando el paciente acaba de nacer. Por otro lado, hay veces que el diagnóstico llega «demasiado tarde», cuando la enfermedad «ya ha progresado al no recibir un tratamiento adecuado y, en consecuencia, ha empeorado», corrobora Milagros López, al frente de la Asociación de Lucha contra la Distonía (ALDE), quien también padece esta patología minoritaria.

«Son problemas que todo el mundo piensa que le tocan a otros y, por eso, todos tendemos a mirar hacia otro lado», lamenta De Pablos. Precisamente, el Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora este jueves, pretende dar visibilidad a las diferentes patologías y elevar las reivindicaciones de aquellas personas que los sufren. La principal demanda que realizan es un mayor esfuerzo en investigación para alcanzar la cura o posibles tratamientos eficaces. López señala que «solo se estudian las que tienen un origen genético, cuando en la mayoría de los casos es desconocido».

No obstante, el mensaje tan solo consigue calar entre aquellos habitantes «que ya estamos sensibilizados» por vivir estas situaciones de forma cercana o en primera persona, considera la representante de Aspace, entidad que cada año atiende a aproximadamente medio centenar de personas con enfermedades raras relacionadas con el daño neurológico. «Siempre son graves y no tienen cura», insiste.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) quiere crear una red de centros en el país con el objetivo de prestar terapias a todo el elenco de pacientes que las necesiten. «Es uno de los pequeños avances de los último años, pero no los vemos la gente de a pie, falta muchísimo recorrido en sensibilización, formación, genética...», especifica De Pablos. Pero sobre todo es necesario implementar medios en Segovia, desde una unidad de pacientes complejos hasta el servicio de cuidados paliativos pediátricos, resume. «Nuestra ilusión es ser ciudadanos iguales que los de otras provincias», defiende.

Asimismo, relata que la posibilidad de ser derivados a centros de referencia en enfermedades depende «de forma exclusiva» del médico, ante lo que Aspace solicita que se tenga en cuenta la inquietud del paciente. Otro hecho que preocupa es que cada comunidad autónoma tenga un cribado neonatal «diferente», cuando es una de las fuentes de captación más importantes, después del seguimiento de la historia clínica.

De los nuevos casos diagnosticados en la provincia en 2022, más del 73% se confirmaron en los hospitales, mientras que el resto -179- lo hicieron en centros de salud. Algunas de enfermedades raras más repetidas fueron la distrofia miotónica de Steinert, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Kawasaki, retinosis pigmentaria, fibrosis quística o hemofilia A.