La lucha de una familia segoviana contra el mal de Niemann-Pick: «No sabía si me iba a quedar sin mis dos hijos en unos meses»

La enfermedad no afecta a todos por igual. Los diagnosticados con el tipo A apenas superan los tres años de vida y los que tienen el tipo C sufren lesiones fisiológicas y neurológicas que en muchos casos hacen que la esperanza de vida se sitúe en la adolescencia. Hay otros casos en los que la enfermedad de tipo C da la cara más tarde, pero cuando lo hace (por ejemplo en las mujeres tras dar a luz) supone un deterioro fisiológico y cognitivo que convierte a la persona en dependiente hasta su muerte.

El tipo B de la enfermedad se da en menos casos que el C pero es el más compatible con la vida. No hay afectación neurológica pero sí fisiológica, con problemas graves de respiración. Ninguno de los tipos de la enfermedad tiene cura ni tratamiento, aunque durante los últimos años se han realizado estudios y ensayos que invitan a la esperanza. Uno de los últimos publicados ha demostrado en enfermos adultos del tipo B mejoras respiratorias de hasta el 70%.

Residentes en Zarzuela del Monte, la familia Barreno Rubio se topó con la enfermedad hace seis años. Su hija Mari Cruz tenía entonces cinco años y fue operada de vegetaciones por problemas respiratorios. Tras la operación estuvo muy grave con complicaciones con los factores de coagulación propios de la enfermedad que motivan que órganos como el bazo o el hígado agranden su tamaño. En octubre, apenas tres meses después de la operación, volvió a ser ingresada y diagnosticada con la enfermedad de Niemann-Pick. Al ser una afección congénita, ingresaron también a su hermano Diego. Antes de que acabase octubre también fue diagnosticado con la enfermedad, cuando apenas tenía dos años. «La doctora Rey del Moral diagnosticó a mis hijos en apenas un mes. Hay pacientes que han tardado hasta diez años en ser diagnosticados», indica Mari Cruz Rubio. Precisamente, la detección precoz de la enfermedad es uno de los objetivos por los que lucha la Fundación Niemann-Pick (FNP).

«Cuando nos dijeron lo que tenían sentimos la desolación más absoluta. Estuvimos un par de meses en los que no sabíamos a que atenernos. No sabíamos que podía pasar porque no hay información sobre casos anteriores. Sufres un parón emocional muy fuerte. Te quedas bloqueado. No sabía si me iba a quedar sin mis hijos en unos meses», recuerda Mari Cruz sobre unos meses en los que fue clave el apoyo de la FNP ante el desconocimiento de los médicos de qué hacer con la enfermedad. «Esto es una carrera de fondo y con el tiempo limitado. Vamos a contrarreloj y necesitamos un tratamiento ya, porque la enfermedad avanza», añade con la esperanza de encontrar un tratamiento para sus hijos. «Vamos a llegar a ello», declara durante el tercer maratón musical solidario celebrado en Muñopedro para recaudar fondos. Hace dos años, obtuvieron más de 10.000 euros.

En la actualidad su hija Mari Cruz, de diez años, padece la enfermedad pero no presente síntomas. «Hace una vida normal con ciertos cuidados», señala su madre. Diferente es el caso de su hijo Diego. Desde hace tres años necesita oxígeno de manera continúa durante las 24 horas del día (salvo en momentos puntuales del día), además de tener otras complicaciones de las que es consciente. «Los dos saben lo que les pasa. Quiero que asuman la enfermedad que tienen, que vivan con ella y que a partir de ahí sean felices», declara Mari Cruz. No obstante, cuando la enfermedad requiere que Diego ingrese en el hospital los momentos son complicados. «Se rebela. Se pregunta por qué no puede correr, por qué le pinchan, por qué tiene que estar en el hospital... pero poco a poco lo va encajando», afirma.