El Hospital de Segovia realiza ya el test prenatal que en la sanidad privada cuesta más de 400 euros

Una de las principales preocupaciones de las gestantes son las enfermedades genéticas, como el síndrome de Down o el de Edwards, que pueden afectar a sus bebés todavía en formación. Con el fin de dar un paso más en la detección, Sacyl puso en marcha el pasado 15 de enero el Test Prenatal no Invasivo (TPNI), una prueba de cribado avanzado que permite descartar anomalías cromosómicas en los nonatos. En el Hospital General de Segovia, el test se aplicó por primera vez el pasado 18 de enero. Seis meses y medio después, el responsable en funciones del servicio de Ginecología y Obstetricia, Luis Ignacio Verdú Martín, considera que ha supuesto un gran avance con resultados muy positivos.

El proceso es indoloro, no invasivo y muy cómodo para la madre, ya que tan solo requiere un análisis de sangre. Lo más complejo es el proceso posterior a la extracción, que consiste en obtener de la sangre materna el ADN fetal circundante para su posterior secuenciación. El riguroso trabajo de laboratorio requerido –incluye la multiplicación, medición y procesado del ADN extracelular del feto– se realiza en el Hospital Río Hortega de Valladolid y los resultados definitivos se obtienen en dos semanas, explica.

La fiabilidad de esta técnica es del 99%, según el doctor Verdú, quien, no obstante, indica que no es el primer recurso que emplea, ni tampoco está destinado a todas las embarazadas. El triple 'screening', también conocido como prueba de detección triple, es el primer paso. Este cribado inicial se realiza en todos los casos de embarazo y consiste en una analítica de sangre, en la semana diez u once y una ecografía en la semana doce.

Al introducir los datos de estos primeros resultados y la edad de la madre se obtiene la probabilidad de riesgo de que el feto padezca alguna alteración cromosómica. Solo en caso de que el rango se sitúe entre uno de cada cien y uno de cada mil casos se realiza la prueba periférica no invasiva. Si la probabilidad es mayor se recurre directamente a la amniocentesis, para extraer líquido amniótico y realizar el diagnóstico.

A pesar de su eficacia no es un prueba que se pueda realizar a todas las embarazadas porque los ensayos que se han realizado de este test en miles de mujeres, solo han demostrado su fiabilidad y eficacia en casos de gestantes con cierto riesgo, es decir, cuando el bebé tiene al menos una posibilidad entre mil de padecer alguna de estas enfermedades genéticas. Un rango que se aplica en Castilla y León y que es muy superior al de la mayoría de comunidades en las que se ha implantado este test, como Madrid, dónde se realiza con riesgos mayores, como máximo cuando los marcadores indican que la probabilidad es de un caso de cada 250.

«El Sacyl ha ampliado este margen con la finalidad de detectar falsos negativos, porque entre los 250 y los 1.000 casos se considera una zona gris con riesgo medio», señala. Por eso, aunque desde el punto de vista económico no resulta rentable para el sistema sanitario, esta decisión supone una gran ventaja desde el punto de vista médico.

Es un test que no tiene ningún tipo de limitación, pero hay casos en los que su resultado no es útil ni determinante, por lo que se opta por otras pruebas. Una de estas situaciones se produce cuando hay gemelos y uno de ellos muere. «El TPNI no tiene sentido porque no hay manera de saber si el ADN pertenece al feto vivo o al muerto», afirma.

Entre las grandes ventajas del Test Prenatal No Invasivo se encuentran la detección de un mayor porcentaje de trastornos genéticos y también reducir al menos en tercio las amniocentesis, según Verdú, ya que hasta enero se hacía esta punción abdominal siempre que riesgo fuese de un caso de cada 250. Ahora solo se realiza de forma directa cuando la prueba de detección triple da un riesgo mayor a uno de cada cien casos, asimismo, está indicada si el test periférico da un resultado positivo. Esto supone acabar, en un elevado número de las pacientes, con el riesgo de aborto de entre un 1 y 2% que implica la amniocentesis. Otra de las particularidades es que se aplica para detectar tres alteraciones concretas la trisomía 21 o Síndrome de Down, la trisomía 18 o Síndrome de Edwards y la trisomía 13, también conocida como síndrome de Bartholin-Patau, puesto que permite determinar el número de cromosomas de cada uno de estos grupos.

En el Hospital General de Segovia se han realizado desde el 18 de enero un total de 41 test periféricos. De ellos, solo uno dio positivo, es decir, la gestante tenía una probabilidad superior a uno de cada mil de padecer estos trastornos. Sin embargo, la amniocentesis dio normal, por lo que el feto no padecía estas cromosomopatías. Eso sí, Verdú confirma que cuando la amniocentesis también es positiva la mayoría de las madres optan por interrumpir de forma voluntaria el embarazo, tan solo algunos casos aislados deciden seguir adelante y tener un bebé con estos síndromes.

Por otra parte, certifica que solo seis meses después de que el Sistema Sanitario de Castilla y León pusiera en marcha de este test periférico, en la ciudad ya se han evitado siete amniocentesis. No obstante, advierte de que tampoco se espera una reducción drásticas de las amniocentesis en los próximos meses, ya que hasta enero los propios ginecólogos recomendaban a las gestantes realizarse esta prueba en centros privados, debido a su carácter menos invasivo y seguro. Motivo por el que mientras que en 2013 el Hospital realizó un total de 100 amniocentesis, en 2014 pasó a 75, los tres últimos años la cifra ha rondado las 45 y en lo que va de año se han hecho tan solo 13.

Estos datos demuestran que una parte importante de las pacientes ya optaban por este test, por el que tenían que pagar entre 400 y 700 euros. «Llevamos varios años luchando para que esta prueba se realice en el sistema público porque no era justa la desigualdad que generaba entre aquellas gestantes que podían costeársela y las que no. Todavía más cuando se trata de un test indicado, útil, eficaz y que ahorra costes a la sanidad al reducir el número de amniocentesis».