La rara enfermedad que padecen dos niños segovianos

–¿A qué dificultad se enfrentan los afectados por esta enfermedad?

–La primera y fundamental es que no tenemos tratamiento, lo que supone que la enfermedad avanza. Cada vez hay más complicaciones. Tenemos ensayos clínicos abiertos en los que están investigando esa enzima sustitutiva que a ellos les falta para metabolizar las grasas.

–¿A qué limitaciones se enfrentan en el día a día?

–El niño ahora mismo tiene una movilidad reducida. No puede ir andando al colegio ni le puedo dar un paseo de más de veinte metros porque ni siquiera hace diez. Muy despacito podemos ir, pero se fatiga muchísimo. Mari Cruz hace una vida normal, la enfermedad no ha dado la cara por ningún sitio.

–¿Qué les llevó a pensar que su hija podría padecer la enfermedad?

–Operaron a Mari Cruz de vegetaciones con cuatro años y estuvo muy grave porque no coagulaba. No sabían de qué era. Una opción que teníamos era a ver si era celíaca. A partir de ahí, la doctora Reig nos hizo el estudio y vimos que mi marido, mi suegro, mi padre y yo somos portadores, lo que supone que si yo tengo un hijo, hay un 25% de posibilidades de que padezca la enfermedad Niemann-Pick.

–Cuando detectan la enfermedad, ¿qué vías o soluciones les ofrecen?

–La doctora nos puso en contacto con la Fundación a nivel nacional. Supuso un apoyo a nivel psicológico y emocional. De primeras te quedas muy asustado. No sabes a lo que te enfrentas. Es una enfermedad que no había oído en mi vida. Tenemos mucha suerte porque tenemos nombre para la enfermedad y ensayos que en algunos casos, como en adultos, están muy avanzados.