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clausia carrascal
Segovia
Domingo, 22 de noviembre 2020, 17:03
Existen más de 8.000 enfermedades catalogadas como raras y solo en Segovia se calcula que la cifra de pacientes con estas patologías supera los 14.000. No obstante, la presidenta de la Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y ... Discapacidades Afines (Aspace) de Segovia, María de Pablos, asegura que es muy complicado conocer los datos exactos porque el registro de pacientes con enfermedades raras todavía se está elaborando en Castilla y León.
En Segovia, la situación es todavía más complicada, ya que están derivados a diversos hospitales de otras provincias, sobre todo Valladolid y Madrid. Otro de los problemas añadidos es que se emplea una media de cuatro años en diagnosticar estas enfermedades, aunque en Castilla y León, según los últimos datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, se tarda nueve años. De Pablos explica que esto se debe a que en la Comunidad no había una unidad de diagnóstico hasta hace tres años y los pacientes eran derivados a Madrid o Barcelona. Ahora este servicio se encuentra en Salamanca, por lo que «en las próximas estadísticas la media mejorará». Sin embargo, insiste en que «esta unidad se encuentra saturada, ya que los recursos son insuficientes para las necesidades existentes».
Para que una enfermedad sea considerada como rara tienen que padecerla menos de una de cada 2.000 personas. En gran parte de los casos estas patologías aparecen en la infancia. De hecho, se estima que en los próximos 10 años un total de 300.000 niños en España van a desarrollar una enfermedad rara. El 35% de los menores con estas patologías fallecen antes de los seis años.
Problemas en la piel, crisis epilépticas, malformaciones cerebrales, daños en el nervio óptico, debilidad en los músculos o desgaste de células nerviosas que afectan al movimiento y el equilibrio son solo algunas de las consecuencias con las que tienen que convivir estas personas. Ahora cuentan con un problema añadido y es que, aunque toda la población está en alerta por la covid-19, ellos lo viven con especial incertidumbre porque no saben cómo les afectaría este virus. Además, en caso de contraerlo y si los hospitales están saturados, son conscientes de que ellos no son pacientes prioritarios.
Esta situación la vivió durante el estado de alarma María de Pablos con su hija Celia, que tiene una encefalopatía severa. «Tuvo una septicemia, una infección en el organismo, muy grave y por sus patologías no la admitieron en la UCI», relata. Al final, con el apoyo de los médicos de otras ciudades, los pediatras de Segovia lograron sacarla adelante, pero «mi hija no pasó el triaje, que siempre ha existido, pero no era frecuente que dejara a niños fuera», recalca.
Otro de los inconvenientes es el aislamiento. «No sabemos qué pasaría con ellos sin contraen el virus, cómo reaccionaría su sistema inmunitario y si sobrevivirían. Por eso, todas las familias estamos muy aisladas», apunta. Está siendo una situación muy dura porque en verano, cuando la gente retomaba el contacto con familiares y amigos, ellos seguían aislados y evitando el contacto social para no poner en riesgo a sus hijos.
No confía en la vacuna porque cree que es un proceso que habitualmente lleva cuatro años para ofrecer todas las garantías: «No se puede reducir a seis meses sin riesgos y sin efectos secundarios». Por otra parte, la investigación médica y genética sobre enfermedades raras y tratamientos «está bastante paralizada a nivel nacional» porque gran parte de los profesionales están trabajando en la covid. María de Pablos entiende que en estos momentos es algo fundamental porque este virus «afecta a toda la sociedad y hay que entender su funcionamiento para cortar la transmisión».
No obstante, cree que esta crisis sanitaria está sentando precedentes muy positivos. Por ejemplo, subraya que las dinámicas de colaboración internacional en los trabajos para el coronavirus pueden ser muy útiles si perduran a largo plazo para la investigación de enfermedades raras.
Otro de los aspectos que está saliendo reforzado de esta crisis es la toma de conciencia a nivel social e institucional sobre la «necesidad imperiosa que hay en nuestro país de potenciar la labor investigadora y la importancia de estos profesionales». Además, los mecanismos de diagnóstico genético se han multiplicado de forma exponencial, porque «enfrentarnos al coronavirus es como enfrentarnos a una enfermedad rara y masiva», asevera.
Candela tiene 10 años, sufre una malformación cerebral conocida como lisencefalia y aunque hasta la fecha ha logrado esquivar la covid-19, este virus ha tenido una importante repercusión en su vida. El confinamiento no lo llevó mal, pero está acostumbrada a ir al colegio por la mañana y a terapia por la tarde. Y aunque su madre, Bustar Álvaro, trabajaba con ella en casa admite que no es una profesional, por lo que «en algunos aspectos ha perdido mucho». Los retrocesos más significativos se han producido en la deglución, de comer sólidos ha pasado a purés y ahora los líquidos se los tienen que espesar para no se ahogue. «Todo ha sido como dar un pasito para atrás», explica Bustar.
Candela tenía citas médicas importantes que se han aplazado. Además, está pendiente de un cambio de tratamiento, que también se está retrasando por la situación sanitaria. La niña lleva tomando medicación desde los ocho meses y todavía no han dado con el fármaco que frene sus múltiples crisis epilépticas, que oscilan entre las cinco, los mejores días, hasta cincuenta o sesenta ataques, los peores.
«El problema es que estos niños se hacen farmacorresistentes enseguida». sostiene, Por eso, ahora su neuróloga ha solicitado poder tratarle con marihuana terapéutica. «Está funcionando en muchos niños con patologías similares y aunque no sabemos si será eficaz para Candela, tenemos que intentarlo. Lo único que quiero es que mi hija tenga una buena calidad de vida y sin dolores». Bustar considera que el sistema telefónico de consulta médica está funcionando bien, pero recuerda que hay algunas especialidades como rehabilitación para las que la atención presencial es imprescindible.
A su juicio, lo más importante para estos niños es que les traten los mejores especialistas en su patología. Por eso, pide que no se intente concentrar toda la atención en Castilla y León si no hay los recursos necesarios. Como madre soltera, otra de sus preocupaciones es que se tengan en cuenta los elevados costes que asumen estas familias, que pueden superar los mil euros mensuales, aunque ella se declara afortunada por contar con becas y otras subvenciones.
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