Más de 14.000 segovianos sufren un enfermedad rara

Los últimos datos del registro autonómico reflejan que en Segovia hay 14.504 personas afectadas por enfermedades raras. En total, se calcula que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, que están entre las más graves que existen y se caracterizan por su fuerte impacto social y emocional en los pacientes y también en su entorno. Además, están rodeadas por un gran desconocimiento, se tarda una media de siete años en obtener un diagnóstico y hay menos de un 5% con tratamientos aprobados.

La Consejería de Sanidad colabora con Aspace Segovia, la asociación para la atención a personas con parálisis cerebral, en la cuarta jornada sanitaria 'Genética: una visión actual'. La convocatoria, dirigida tanto a profesionales como a familias, responde a la necesidad de dar respuesta a las dudas que existen en torno al origen genético de determinadas patologías y la importancia de conseguir un diagnóstico correcto que permita el tratamiento adecuado en el momento oportuno.

El delegado territorial de la Junta, Javier López-Escobar, acompañado por la presidenta de Aspace Segovia, María de Pablos, y por el presidente del Colegio Oficial de Médicos de Segovia, Enrique Guilabert, inauguró ayer la jornada y destacó que el Hospital General apoya esta iniciativa que forma parte «de un camino de colaboración entre las administraciones y las personas a las que sirven». López-Escobar agradeció tanto a los ponentes como a Aspace «el impulso constante que desde la sociedad civil es imprescindible para que todo avance». Asimismo, destacó la importancia de las investigaciones en genética que ayudarán «no solo a prevenir y curar muchas dolencias que hoy se nos resistente, sino a mejorar nuestras condiciones de vida desde el nacimiento hasta la vejez».

La Consejería de Sanidad, señaló, «ha realizado un importante esfuerzo en los últimos años para atender y coordinar de la forma más adecuada la atención a estas enfermedades, que en numerosos casos afectan a la población infantil». Puso como ejemplo la detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido –prueba del talón–, la incorporación del análisis de ADN fetal circulante libre y la creación de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León, ubicada en el Hospital Clínico Universitario de Salamanca.