Salamanca es referencia en una investigación europea sobre la enfermedad de Batten

Si padecer cualquier enfermedad grave es siempre un reto a la vida, las dificultades se multiplican por varios miles cuando nos encontramos ante una de las llamadas enfermedades raras. Son trastornos del organismo que afectan a un número muy limitado de personas, alrededor de 5 casos por cada 100.000 personas. Hay más de 60.000 catalogadas, aunque el número está en constante revisión. Sufrir una enfermedad rara supone a menudo adentrarse en terreno desconocido, ya que el escaso impacto global lleva a que sean problemas muy poco estudiados o tan extraordinariamente complejos en muchos de los casos que la ciencia a día de hoy todavía no ha conseguido darles una respuesta.

En Salamanca, el caso del pequeño Adrián, afectado por la enfermedad de Degos, ponía en primera página de la opinión pública el conflicto no solo sanitario sino a menudo económico- que puede suponer una dolencia de este tipo. Algunas de las familias afectadas se han organizado con la puesta en marcha de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), cuya presidenta, Marta Bolívar, suscribía precisamente esta semana un convenio con el laboratorio Innovagenomics del Parque Científico de la Universidad de Salamanca para facilitar el acceso a un diagnóstico genético a los pacientes y al asesoramiento técnico y científico que en muchas ocasiones requiere la toma de decisiones ante situaciones muy especializadas motivadas por enfermedades de este tipo.

Trabajar en la mejora de la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras se ha convertido en una de las grandes tareas pendientes de la ciencia pero, como siempre, esta casa no puede comenzarse por el tejado. Antes de llegar a soluciones en forma de terapia hay que invertir tiempo, esfuerzo y medios económicos en la investigación básica ante determinadas enfermedades.

También en Salamanca se libra una parte de esta batalla. Precisamente, este mes de enero se ha puesto en marcha oficialmente un consorcio europeo destinado a buscar el desarrollo de nuevas terapias contra la enfermedad de Batten. Un consorcio que tiene uno de sus pilares clave en el trabajo que desarrollará en el Instituto de Biología Funcional y Genóminca (IBFG) el equipo de Juan Pedro Bolaños.

La enfermedad de Batten (en realidad un grupo de enfermedades identificadas como lipofuscinosis ceroides neuronales) es altamente infrecuente en nuestro país, apenas hay cinco casos diagnosticados, aunque en algunos países europeos el número es más importante: solo en el Reino Unido hay 150 niños afectados por Batten y también su impacto en Alemania o Noruega es relevante, alcanzándose alrededor de un millar de casos en Europa.

Se trata de un trastorno neurodegenerativo absolutamente destructivo que se produce fundamentalmente en niños o en la adolescencia temprana y que conduce de manera casi irremisible a la muerte (actualmente los tratamientos únicamente consiguen ralentizar su avance) tras una etapa de trastornos cognitivos, demencia y pérdida de la capacidad para moverse.

Juan Pedro Bolaños explica que el actual proyecto surgió a iniciativa de la profesora Sara Mole, del University College London, que tras años de estudio sobre la enfermedad se puso en contacto con expertos de diferentes países europeos con el fin de desarrollar una investigación multidisciplinar «que pudiera poner en contacto la investigación básica con la investigación clínica».

En concreto, la investigadora londinense solicitó su colaboración al equipo de Bolaños dada su amplia experiencia en el trabajo sobre el metabolismo de las neuronas, una de las claves del estudio, según señala el investigador del IBFG. «La enfermedad de Batten no tiene cura, pero si se conoce que hay un gen que la causa aunque por el momento no se ha podido determinar la función exactamente que desempeña ese gen defectuoso iniciando el proceso que lleva finalmente a la muerte neuronal», explica.

El proyecto europeo tiene una duración de 3 años y cuenta con un presupuesto de 6 millones de euros. En el laboratorio del IBFG de Salamanca se gestionarán 400.000 euros en la coordinación de la línea de trabajo que «buscará definir la implicación de las vías metabólicas en el desarrollo de la enfermedad en las células afectadas y por tanto identificar posibles dianas terapéuticas para curar la enfermedad».

Es decir, según explica Bolaños, en estos momentos «se ha identificado la mutación del gen que desencadena la enfermedad pero se desconoce la proteína para la que codifica ese gen», paso clave para abordar una posible curación. El trabajo del equipo multidisciplinar europeo incluye crear nuevos modelos para la experimentación de las terapias en las que se reproduzcan estas condiciones de la enfermedad de Batten. A partir de ahí, el equipo del IBFG estudiará qué vías metabólicas neuronales están alteradas en estos modelos que mimetizan la enfermedad, modelos que incluyen desde levaduras hasta algunos animales, como ratones o peces zebra con los que se va a trabajar.

Plazo de tres años

«Creemos que en ese plazo de tres años podemos estar en disposición de determinar qué proteínas específicas pueden estar dañadas en el proceso y conociendo entonces qué pasos podríamos dar para reestablecer la función de esas proteínas defectuosas», es decir, «podremos decir cuáles son las dianas que hay que atacar y dónde están para a partir de ahí seguir camino con la posible identificación de una cura», señala Bolaños.

En este sentido, el investigador salmantino señala que «ya hay algunas firmas farmaceúticas implicadas en el proyecto y la idea es al mismo tiempo que se va desarrollando la investigación poder probar de manera preliminar en los modelos con los que trabajemos algunas moléculas que podrían actuar como terapia contra la enfermedad de Batten».

Es el gran objetivo de este proyecto denominado oficialmente BATCure y en marcha desde el pasado día 1 de enero. En total, hay 14 instituciones científicas implicadas, procedentes de siete países europeos (Reino Unido, Alemania, España, Suecia, Dinamarca, Italia y Suiza) agrupadas en torno a seis estrategias que buscarán la posible cura de tres tipos de enfermedad de Batten: CLN3, CLN6 y CLN7, la primera la más prevalente en términos planetarios y las dos últimas las que tienen una mayor presencia en los países europeos.