Palencia

La enfermedad de Yeray, solo 167 casos en el mundo

CHD8. Así se llama la enfermedad rara que sufren 167 personas en el mundo entre los cuales se encuentran tres niños españoles, uno de ellos palentino. La familia de Yeray Rebolledo conoció el diagnóstico hace menos de dos meses y desde entonces no ha perdido ni un segundo en tratar de encontrar investigación, profesionales especializados e información. «Necesitamos que nos ayuden, que nos guíen un poco», subraya Noelia García, la madre del pequeño Yeray, que tiene poco más de cuatro años.

La enfermedad rara que padece es un síndrome dismórfico que se descubrió hace poco, en 2012, y que se caracteriza por discapacidad intelectual de leve a moderada, fenotipo del espectro autista, macrocefalia, talla alta, trastornos gastrointestinales o alteraciones del sueño. «En algunos casos también provoca epilepsia y a partir de los 30 años se está viendo que puede dar lugar a tumores, pero eso tienen que estudiarlo aún», señala.

Yeray tuvo tres episodios de convulsiones por la fiebre cuando era más pequeño, por el último de ellos tuvo que ser intubado. «El pequeño avanza poco a poco y desde hace dos años no le han vuelto a dar convulsiones», explica su madre. «Se quedó mirando hacia arriba y con los ojos en blanco. La tercera vez quería volver y era como que su cerebro no le dejaba», rememora Noelia García.

El diagnóstico se ha ido vislumbrando poco a poco. «Tenía ausencias y podía estar sin moverse en el sofá demasiado tiempo», afirma. La asociación Mundo Azul le diagnosticó el autismo, pero había algo más. Logró que le realizasen en Palencia las pruebas genéticas, que arrojaron que padecía la enfermedad CHD8. «Pedí una derivación a Valladolid y hablé con Neurología del Clínico. He pedido ir a Barcelona, quiero que el neurólogo pediátrico Casas López atienda a Yeray en el Hospital Sant Joan de Déu», argumenta. Los conocimientos que tiene este médico especialista sobre la enfermedad que padece el pequeño y la investigación al respecto son mucho más amplios. «Y sé que me van a derivar a un endocrino y Yeray lo necesita porque sí que es necesario que tengamos mucho cuidado con la comida», agrega. Es uno de los síntomas que puede provocar esta enfermedad y al hijo de Noelia García «no le funciona del todo bien el aparato digestivo».

La familia Rebolledo García sabe que no es el único niño con el trastorno CHD8 gracias a Feder (Federación española de enfermedades raras). «Llamé a las asociaciones de enfermedades raras y de autismo, y finalmente a través de Feder supe que había dos familias más en España en la misma situación», analiza.

Una niña de Córdoba y un niño de Barcelona. «Ya hay tres casos que se conozcan en España, que puede haber más sin diagnosticar», admite. Yeray va al colegio Jorge Manrique «y acude muy feliz y está evolucionando», pero también necesita sesiones de logopeda, psicóloga o terapia ocupacional. Además, va a comenzar también con la terapia ABA (Applied Behavioral Analysis), que es un análisis conductual aplicado. «Tenemos que conseguir todo lo que podamos y más. Por eso necesitamos más apoyos y, sobre todo, más investigación», subraya esta madre, que reconoce que las ayudas económicas no llegan ni a la mitad de lo que necesita su hijo actualmente.

Yeray ha entrado a formar parte del programa internacional de investigación Simon Searchlight de Washington sobre esta enfermedad concreta a distancia. Realizan test sobre el día a día del pequeño, sobre todo lo que hace, los avances y tienen que enviar una muestra de sangre para analizar allí y así continuar con la investigación y con los posibles avances. «Necesito hacerlo, tratar de avanzar, de saber más de esta enfermedad por mi hijo y también por los que vengan detrás», concluye.

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