Debate CaixaResearch: enfermedades minoritarias, diagnóstico difícil, falta de tratamientos y escasa financiación

La Fundación 'la Caixa' organiza el próximo miércoles 23 de febrero un nuevo Debate CaixaResearch sobre enfermedades minoritarias. La entidad se suma así a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias (28 de febrero) para dar visibilidad a este conjunto de patologías que sufren más de 300 millones de personas en el mundo, 3 millones de ellas, en España, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

El debate correrá a cargo de Pablo Lapunzina, jefe del Grupo de Investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), del Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y Víctor Martínez-González, investigador del mismo centro. Ambos explicarán qué son estas enfermedades poco frecuentes que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Estas afecciones son muy diversas y dañan varios órganos y sistemas del cuerpo hasta el punto de provocar discapacidad intelectual o física en 1 de cada 3 pacientes y dolores crónicos en 1 de cada 5. En la actualidad hay identificadas más de 6.000 enfermedades raras, de las cuales, más del 80 % tiene un origen genético. 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de edad.

Uno de los ejes del debate girará en torno a los retos en el diagnóstico, que tarda en llegar entre 4 y 5 años de media, según datos de FEDER. El doctor Pablo Lapunzina apunta: «La razón principal es que no hay posibilidad de que un solo grupo u hospital sea experto en esta gran cantidad de enfermedades. Además, para muchas de ellas no conocemos cuál es el gen responsable. Los pacientes pasan una odisea diagnóstica, deambulan por múltiples servicios e incluso países antes de encontrar diagnóstico».

Los investigadores hablarán también de las enfermedades huérfanas, es decir, aquellas que no disponen de tratamiento diseñado para ellas ni tienen un tratamiento efectivo. Actualmente, el 95 % de las enfermedades raras no tiene un tratamiento específico aprobado. Muchas de las que sí lo tienen, como la mucopolisacaridosis o algunas patologías metabólicas, son enfermedades en las que falta una proteína y se puede reponer de forma externa, mediante un reemplazo enzimático.

Que no exista tratamiento específico no implica que no se trate al paciente. «Lo frecuente es dar un tratamiento sintomático, es decir, con medicaciones que no van a la causa sino a la sintomatología. Pero nuestro foco es llegar al origen, resolver el problema», explica Lapunzina.

El debate también ahondará en la existencia de opciones excepcionales para los pacientes que ven comprometida su supervivencia por la falta de eficacia de los tratamientos autorizados. Para ellos se contempla la entrada en un programa de uso compasivo; es decir, se solicita que se les puedan administrar medicamentos que estén en ensayo clínico antes de la autorización de comercialización o que se han dejado de usar por diversas causas, pero que para ellos pueden constituir la última o única opción.

Las principales barreras en la investigación y la innovación de estas enfermedades son «multifactoriales», según los ponentes. «Nos lastra mucho no tener especialidad en Genética y, de hecho, somos el único país de Europa que no la tiene. También existe una barrera económica importante porque las tecnologías genómicas consumen muchos recursos, aunque si se planificaran bien serían rentables. Además, los hospitales no están preparados administrativamente para contratar perfiles que no sean celadores, enfermeros, médicos o técnicos. No hay hueco para bioinformáticos o científicos de datos, que resultan imprescindibles, y así perdemos oportunidades de diagnóstico».

En el encuentro se comentarán también los avances de los programas en los que participan los doctores Lapunzina y Martínez, quienes trabajan en proyectos de enfermedades como los síndromes de sobrecrecimiento y las malformaciones vasculares, un grupo de enfermedades raras entre las que se incluyen la macrocefalia-malformación capilar (M-MC) y el síndrome CLOVES.

En el proyecto Diagnóstico genético en pacientes con espectro PROS, realizado en el Hospital Universitario la Paz, para el que cuentan con el apoyo de la Fundación »la Caixa», los investigadores aplican tecnología de secuenciación masiva (NGS) para la detección de variantes o alteraciones genéticas en un grupo seleccionado de pacientes diagnosticados como PROS, pero con resultados previos negativos para PIK3CA, único gen conocido hasta el momento como causante de estos síndromes. El objetivo es ampliar el conocimiento de los mecanismos genéticos en este grupo de enfermedades y mejorar así su diagnóstico y su seguimiento médico.

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