El I Congreso de Enfermedades Raras incide en la necesidad de coordinación

Las enfermedades raras son «aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, pero hay que tener presente que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial», según las palabras usadas por bienvenido Mena Merchán Delegado, territorial de la Junta de Castilla y León, en su discurso de inauguración del I Congreso de Enfermedades Raras en Castilla y León Conocer, sensibilizar e informar. Este evento tuvo lugar ayer, en la sala menor de la Hospedería Fonseca, donde se dieron cita 136 personas, o lo que es lo mismo, el aforo completo. Asistieron sanitarios, sociosanitarios, médicos, pediatras, fisioterapeutas, estudiantes y familiares entre otro tipo de perfiles de personas interesadas por las enfermedades raras. Esta iniciativa de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, AERSCYL, con el apoyo de la Federación de Enfermedades Raras, FEDER, en poco más de dos años de vida de la primera, vino a dejar patente el gran camino recorrido por esta joven asociación que nació en Salamanca impulsada por familiares con un carácter regional.

El crecimiento de esta asociación también ha sido vertiginoso, pues ya cuenta con 34 familias, la mayor parte de Salamanca, pero también las hay de otras provincias de la región.

Los logros de esta asociación van necesariamente acompañados del apoyo social, la sensibilización ciudadana y el impulso del apoyo de iniciativas privadas que sobre todo en Salamanca están haciendo posible que muchos niños puedan beneficiarse de tratamientos que sus padres por sí solos no podrían sufragar. También es fundamental la sensibilización de las personas que ostentan cargos de responsabilidad, como es el caso de diversos políticos que acudieron ayer a la presentación del congreso. Su sensibilidad ha sido fundamental para que anteayer se diera el visto bueno a un logro tras el cual llevaban desde AERSCYL «un año y pico» y que finalmente «lo ha desarrollado Ciudadanos». Se trata de la unidad de diagnóstico avanzado para las enfermedades raras en Castilla y León.

Por este trabajo, la presidenta de AERSCYL, Cristina Díaz, manifestaba ayer que «están realmente agradecidos a todo el esfuerzo porque se han implicado muchísimo en este tema» y añade que «todos los partidos políticos han apoyado y han sido muy sensible a todo lo que les hemos ido solicitando».

En palabras de Díaz, saben que en el hospital «ya se está moviendo algo el tema de los genetistas y desde Sanidad nos comunicaron que se va a poner en marcha el tema de los pediatras».

En este sentido Díaz destaca que desde AERSCYL lo que echan en falta es la figura de un coordinador. En el caso de los niños piden que el pediatra sea el coordinador, en el caso de adultos, consideran que quizá deba coordinarlo el médico de cabecera. No obstante, lo más importante es que exista «una figura de gestor de todo el equipo multidisciplinar» que lleve al paciente, de hecho «ahora existe tanta descoordinación que a veces se le realiza al niño el mismo TAG por parte de diferentes especialistas, es por no hablar entre ellos, no por otra cosa», reclama. Por otro lado, a nivel nacional la presidenta de AERSCYL, recuerda que «estamos fuera de la Red Europea de Enfermedades Raras» a causa de la de la «descoordinación existente entre comunidades autónomas». Cristina Díaz explica que las autorizaciones de los centros de referencia españoles no están al día, quizá «a causa del vacío del poder existente en la actualidad», y «nos han dejado fuera», se queja.

Ponencias

El congreso llevado a cabo ayer, tuvo dos partes que bien diferenciadas.

La mañana estuvo destinada a un enfoque más social, con la intervención de logopedas, psicólogos, fisioterapeutas. La parte de la tarde iba enfocada a médicos, neuropediatras, investigadores.

La jornada matinal estuvo encabezada por el acto de presentación, que corrió a cargo Juan Carrión, presidente de la Federación de Enfermedades Raras, FEDER;Cristina Díaz del Cerro, presidenta de AERSCYL;Bienvenido Mena, delegado territorial de la Junta de Castilla y León y Oscar González Benito, director de la Fundación General de la Universidad de Salamanca.

La primera de las ponencias Cuando todos somos raros: Mediación familiar, fue impartida por Francisco Iglesias Miranda, psicólogo y coordinador de Mundomediación. Del mismo, la presidenta de AERSCYL destacó su implicación, «desde el inicio de la asociación y siempre nos ha ayudado, además colabora con las familias».

Personas sin diagnosticar

La segunda ponencia, Más difícil todavía, fue expuesta por Enrique Recuero, un padre, presidente de la asociación Objetivo Diagnóstico, que «intenta dar voz a todas las personas que estamos sin diagnosticar, porque hay muchas personas que no saben que enfermedad tiene y llevan años sin saber que les pasa».