Primeros pasos de la asociación de enfermedades raras de Castilla y León

La Asociación de Enfermedades Raras, Aers, dio ayer un gran paso constituirse como asociación. Marta Bolivar Laguna como presidenta, Ana Cristina Sánchez Pérez como tesorera y Soraya Martín de San Andrés como secretaria, han sido las encargadas de llevar a cabo el trámite de inscribir en el registro del Servicio Territorial de Sanidad y Bienestar Social de Salamanca las normas de funcionamiento interno que regirán la vida asociativa de la entidad. Si todo el material que han presentado es correcto dentro de un mes, más o menos, habrán constituido la primera asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León.

La idea surgió, hace un año, en un acto organizado por la plataforma Somos Capaces en el que contactaron varios padres de niños con enfermedades raras y empezaron a hablar sobre la posibilidad de crear un grupo ya que no existía ninguna asociación de este tipo en Salamanca ni en la Comunidad. Pero hasta marzo, no arrancó realmente el proyecto. Unas diez familias, aunque en el grupo ya hay más de 22, se han dividido en diferentes comisiones para elaborar las bases jurídicas de la entidad. Una comisión está en contacto con los facultativos médicos ya que la mayoría de las enfermedades afectan al aparato psicomotor e implican a muchos especialistas: logopedas, traumatólogos, psicólogos... Otra comisión ha sido la encargada de la crear una página web y actualizar los contenidos en las redes multimedia. Otra, busca subvenciones y ayudas económicas para los afectados. Otros se encargan de encontrar terapias alternativas a la Seguridad Social...

Hay que tener en cuenta que en el saco de enfermedades raras entran todas aquellas afecciones que implican a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, independientemente de su tipología y de que se curen o no. También engloba a todas esas enfermedades que ni siquiera tienen nombre.

Marta Bolívar comentó que uno de los motivos que les ha llevado a fundar esta asociación es para poner en contacto a todas las familias que tienen hijos con enfermedades raras y poder prestarle apoyo para que no se sientan solos. «Conocer a alguien que ha pasado por lo mismo que tú y que te abre el camino es lo que más nos llena a todos», afirma.

Constituirse como asociación es un paso muy importante porque les permite acceder a subvenciones y porque pueden presentarse ante los facultativos médicos y explicarles quiénes son y qué necesitan como colectivo. Ya han conseguido que algunos profesionales psicólogos, logopedas, fisioterapeutas... les hagan descuentos en algunas terapias. También cuentan con el apoyo, el asesoramiento y la experiencia de otras asociaciones como Aspace o de instituciones como Reina Sofía.

«La sintonía y la coordinación entre los miembros que hemos estado trabajando en la creación de los estatutos ha sido total ya que todos tenemos el mismo fin», ha señalado Bolívar.

La asociación también facilita el hecho de que las personas que padecen esta clase de patologías se puedan inscribir en el Instituto Nacional de Enfermedades Raras para que los investigadores tengan casos para poder investigar. «Si no tienen material para investigar, los científicos no pueden hacer nada, es la pescadilla que se muerde la cola», señala Soraya Martín de San Andrés.

Aunque aún no se han constituido legalmente como asociación, ya tienen mucho recorrido avanzado porque llevan meses trabajando. Están en contacto con la Universidad de Salamanca, con el Centro de Enfermedades Raras de Burgos y se han inscrito en el Registro de Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, también hay otras asociaciones del resto de España que se han puesto en contacto con los miembros de Aers buscando síndromes concretos para comentar las últimas novedades científicas.

Marta Bolívar Laguna tiene un niño de 5 años que tiene Legg-Calve-Perthes que se presenta cuando la cabeza femoral en la cadera no recibe suficiente sangre, lo que causa la muerte del hueso. La enfermedad generalmente ocurre en varones de 4 a 10 años de edad. Hay muchas teorías con relación a la causa de esta enfermedad, pero realmente se sabe poco. El suministro de sangre retorna en varios meses, lo que produce osteocitos nuevos. Las células nuevas gradualmente reemplazan el hueso muerto en un período de 2 a 3 años.

Ana Cristina Sánchez tiene una hija de 22 años a la que a los siete años le diagnostico Legg-Calve-Perthes. Está luchando porque se sepa si el origen de la enfermedad es genético ya que cree que su hermano la tuvo, la ha tenido una prima, su hija y ahora un sobrino.

Soraya Martín de San Andrés tiene una niña de 4 años que no tiene un diagnostico, solo sabe que tiene una delección en el brazo largo del cromosoma 2 en la región 24 que afecta al desarrollo psicomotor. A nivel cognitivo tiene un retraso madurativo importante. Se alimenta a través de gastrostomía (sonda de alimentación en el estómago). No habla, balbucea. Y le dijeron que no iba a caminar pero, camina gracias al tesón y el empeño de sus padres.