Pacientes con enfermedades raras piden comunicación entre médicos

No es raro tener una enfermedad rara, porque las enfermedades raras afectan a muchas personas. Pero las patologías son tan diversas que hacen que cada caso cuente con unas peculiaridades diferentes.

Hay que tener en cuenta que para que una enfermedad rara se considere como tal, ha de afectar a menos de uno de cada 2.000 ciudadanos. Son pocos afectados para tener un conocimiento exacto de cada una de estas centenares de afecciones, ya que se contabilizan entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras.

Una de las principales problemática a las que se enfrentan los padres que tienen hijos con enfermedades raras es la de la dificultad y la agonía de hallar el diagnóstico correcto. Quizá este sea el problema que más agudiza y retrasa la localización de un camino correcto para tratar dicha enfermedad rara.

Gracias al empeño de unos padres preocupados por sus hijos y luchadores, en Salamanca se ha sentado un precedente con la creación de la primera Agrupación de Enfermedades Raras de Salamanca, AERS.

Marta Bolívar es la presidenta de esta comunidad formada por una veintena de personas que padecen en el seno de su familia alguna enfermedad rara. Bolívar explica que la falta más grave del actual sistema de salud es «llegar a un diagnóstico, al que, a veces, no se llega, y los que si llegan a el, lo hacen en una media de 10 años», aclara.

Ayuda mutua

Esta agrupación ha nacido con una clave debajo del brazo, que es la de la puesta en común de los casos para ayudarse mutuamente a localizar la enfermedad que padece el miembro de la familia al que aún no se ha diagnosticado dicha afección.

Hay que tener en cuenta que AERS ha comenzado con la unión de padres que tienen hijos con enfermedades raras, pues la mayoría de ellas se manifiestan en la infancia. No obstante, AERS está abierta a otra clase de personas con enfermedades raras, como es el caso de Estrella Panizo, una mujer zamorana que recientemente ha encontrado el calor de esta asociación y la comprensión de personas que, en sus carnes o en las de sus familiares, están pasando por el calvario que ella ha pasado.

Estrella Panizo representa a esas personas que padecen la enfermedad rara. Marta Bolívar, presidenta de AERS y Soraya Martín, secretaria de AERS, son madres de hijos con enfermedades raras ya diagnosticadas. Estas tres mujeres han pasado ya por el suplicio previo al diagnóstico de las enfermedades de sus hijos o, en el caso de Panizo, de ella misma. Una lucha en la que actualmente está sumida, Patricia Gálvez, una joven madre con dos hijos que padecen una enfermedad rara sin diagnosticar.

Estas cuatro valientes mujeres relatan su experiencia, la de una lucha constante y persistente en busca de una solución a las enfermedades de sus hijos o de ellas mismas, en el caso de Marta Panizo.

Intercambio de experiencias

Uno de lo los mayores logros de AERS es que está haciendo posible el intercambio de conocimientos entre los pacientes de enfermedades raras, bien sea padres o los propios enfermos.

A veces, tal y como explica, Bolívar, «es más fácil localizar la enfermedad rara que padecen a través de la experiencia de otras personas que la comparten que por medio del sistema médico». Estos comentarios sin desdeñar en ningún momento la alta calidad de los facultativos con los que cuenta la sanidad pública y privada nacional.

Lo que si parece cojear es la falta de comunicación entre médicos, incluso del propio ramo. Sirva de ejemplo un caso que ha experimentado Marta Bolívar con la enfermedad rara de su hijo cuando pudo comprobar que de un traumatológico a otro, dentro del mismo área de especialización , y siendo pocos en toda España, «no existe coordinación alguna». Parece mentira, que en pleno apogeo de la globalidad no exista un sistema dentro del área sanitario que obligué a que los profesionales compartan las inquietudes que les llegan a diario o que, al menos, se consulten entre ellos las dudas, para que se pueda producir esa transferencia necesaria para localizar más fácilmente enfermedades difíciles de diagnosticar.

De momento, las madres son las que se hacen expertas en la materia en busca de una última esperanza.